产妇诞下怪胎,竟是它作怪这种遗传病不得不

李家媳妇少梅三年未孕，后来好不容易盼来了怀胎十月，说不尽全家欢天喜地。那天少梅终于躺上产床，喜悦使她忘了生小孩的痛苦，随着一声响亮的啼哭声，婴儿呱呱坠地，母亲的脸上也露出了微笑。可是接生的医生却一时愣在那里，因为她接生了个“怪胎”。

虽说作为妇产科医生的她不是第一次接生“怪胎”，可是接生怪胎还是一件很尴尬的事。“怪胎＂全身皮肤苍白、四肢短小、大大的肚子状如海豚。婴儿一生下来没能存活，孕妇也因产后大出血及弥漫性血管内凝血而处境危急，幸好抢救及时挽回生命。

张师傅年近不惑方得贵子，夫妻俩别提有多高兴了。谁料好景不长，孩子オ6个月皮肤变黄，之后不久又见头变大、鼻梁扁、颧骨突出、眼脸浮肿、腹部明显隆起。经医院检查诊断为重度贫血，靠输血维持生命，至两岁还是夭折了。

以上两例＂怪胎”的元凶是什么呢？原来是地中海贫血。

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。

我国沿海地区、广东、广西、海南等地为疾病高发区，浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生，在广东有的地区发病率约为10％。

地贫主要分a和β两种类型，若夫如双方均为同一类型轻型地贫，其子女有25％为重型地贫、50％为轻型地贪、25％为正常（即没有遗传到父母双方的地贫基因）。

地中海贫血的成因

众所周知，人体组织细胞的代谢所需要的氧气是由红细胞中的血红蛋白提供的，如果血红蛋白的含量减少或结构异常；就会使其携氧能力下降或释放给组织、细胞的氧减少而致不同程度的贫血症状。

而地中海贫血是一种溶血性贫血。血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的一种复合蛋白质。每个珠蛋白分子是由两对不同的肽链组成的球形四聚体。其中一对为a链，另一对为β链。

一旦某一种或几种珠蛋白链合成障得，以致珠蛋白链合成失平衡就会导致溶血性贫血。

因此病多发生于地中海地区，所以又称为地中海性贫血。在我国南方地中海贫血的发病率也相当高。广西壮族自治区发病率最高，广东地区α地中海贫血占人群的8％～10％，β地中海贫血占25％～40％。西南各省及长江以南各省都较常见。

地中海贫血症状

重型a地贫的临床表现：胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过少、心脏扩大、畸形、死胎、死产等。重型β地贫者，胎儿一般无法存活到出生，即使胎儿能够存活至出生，出生以后将逐渐出现严重贫血（需靠输血维持生命）、黄疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。

对此最根本的防治方法是进行地贫基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，防止重型地贫儿的出生。

产检杜绝悲剧出现

地中海贫血是一种遗传性疾病，夫妻双方或一方患有此病都有可能遗传给他们的下一代，只是临床表现轻重不同，为了避免上述悲剧的发生，唯一的办法就是杜绝重型地中海贫血胎儿的出生。

孕期检查方法是：（1）夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血；（2）若双方均为地贫，则需行遗传咨询，根据孕周选择不同的产前诊断的方法，如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型，作出是否保胎儿的正确取舍。

地贫的检测方式

对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。小编给大家总结了目前最常用的地贫检测方法：

红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）＜82fl和平均血红蛋白含量（MCH）27pg作为地贫检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地贫与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。

血红蛋白电泳检测：当HbA2＞3.5％疑为β-地贫，HbA2＜2.5％疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。

基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。

小结

夫妻双方任意一方确诊为地贫携带者或患者，建议配偶进行基因检测；

父母为β地贫，建议胎儿进行产前诊断；

父母为a地贫，建议父母做基因型检测，同时进行遗传咨询；

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