多数患者在溶血发作时尿液呈深褐色或黑色

未切除脾脏及非急性溶血期病人,变性珠蛋白小体生成试验高于正常(新鲜血加入乙酰苯肼37℃温育2～4小时后,可诱发红细胞内生成变性珠蛋白小体)

不稳定血红蛋白(uhb)是由于α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失,损害肽链的立体结构或减弱血红素的结合力,形成分子结构不稳定的异常血红蛋白这类不稳定血红蛋白易受氧化而丢失血红素,在红细胞内聚集沉淀形成变性珠蛋白小体(heinz小体),使红细胞膜变僵硬,易被脾脏破坏,导致溶血性贫血以往曾称为先天性变性球蛋白小体贫血

本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史迄今已发现90种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低

不稳定血红蛋白病

多数患者在溶血发作时尿液呈深褐色或不稳定血红蛋白病黑色,为血红素与珠蛋白肽链解离后产生的二吡咯色素尿同时伴有高铁血红蛋白血症的患者可出现紫绀脾切除或急性溶血期患者红细胞内可见变性珠蛋白小体,用甲紫或煌焦油蓝染色后即可显示,呈单个球形染蓝色g6pd缺乏患者本试验也可阳性热变性试验(新鲜溶血液,加热50℃2小时后,如沉淀血红蛋白>5%,提示uhb存在)及异丙醇试验(新鲜溶血液加入异丙醇37℃40分钟,uhb可产生绒毛状沉淀)是诊断本病简便、敏感并具有一定特异性的试验血红蛋白电泳对不稳定血红蛋白检出率不高,仅hbkhn,hbsydney,hbzürich等少数不稳定血红蛋白可与hba分开而被检出uhb氧离解曲线异常伴有紫绀症状者,溶血液经37℃温育后高铁血红蛋白可达20%～30%

病例概述病例原不稳定血红蛋白病因临床表现化验检验诊断和诊别治疗

本病应与g6pd缺陷及其它血红蛋白病鉴别对本病患者应注意防止感染和避免服用磺胺类及其它氧化型药物急性溶血时应积极对症治疗脾切除可使红细胞寿命延长,溶血减轻,对中度贫血患者效果较好,但对重型患者可能无效

各种不稳定血红蛋白的临床表现轻重不一,按其贫血程度可分为四组,①重度溶血性贫血:常为β链氨基酸替代或缺失引起,1岁内起病,表现为慢性溶血性贫血,血红蛋白40～80g/l,网织红细胞20%～75%,切脾不能改善贫血;②中度溶血性贫血:儿童或青春期起病,脾大,发作性黄疸,血红蛋白60～100g/l,切脾可使贫血减轻或消失;③轻度贫血或无贫血:网织红细胞轻度增高,感染及服用氧化剂药物均可引起急性溶血发作,血红蛋白病ppt甚至发生溶血危象,较常见的不稳定血红蛋白如hb zürich,hbkhn属此组;④无贫血及任何临床症状,但实验室检查可有不稳定血红蛋白检出