异常血红蛋白病科普小知识

什么是异常血红蛋白病？

我们都知道地中海贫血，是由于组成血红蛋白的某一个珠蛋白链合成量减少引起的贫血，而如果由于组成血红蛋白的珠蛋白链分子结构发生异常，我们称为异常血红蛋白。相关文献报道目前发现的异常血红蛋白种类达多种[1]。

异常血红蛋白病流行病学

之前在我国普查时其检出率在0.%左右，其中以云南地区居高，后续的普查也是以云南发生率为首，达5.93%[2]。

临床症状

事实上，大部分异常血红蛋白并不引起临床表型，但也有明显功能改变的异常血红蛋白，主要如下[3]：

下面我们介绍几种常见的异常血红蛋白：

1、HbS：HbS病也叫镰形细胞贫血，主要是由于β-链上第6位谷氨酸（亲水）被缬氨酸（疏水）所替代，从而导致血红蛋白溶解度下降，在缺氧情况下HbS分子间相互作用，形成螺旋多聚体，进而扭曲红细胞为镰形细胞。临床主要表现为慢性溶血性贫血和偶发的血管堵塞。该病在我国及亚洲人群几乎不发生[3]。

2、HbE：对于我国及东南亚来说，HbE是相当常见的，它也是世界范围第二个最常见的异常血红蛋白。在泰国、老挝、柬埔寨3国交界区，其HbE发生率可达50%,有HbE三角之称。HbE主要是由于β-链上第26位谷氨酸被赖氨酸所替代导致的，由于该位点突变激活了邻近的隐蔽切接点，活化的隐蔽切接点与正常切接点竞争，从而导致正常切接的βEmRNA产量下降，异常切接的βEmRNA不稳定，表现为β＋-地中海贫血。

HbE杂合子临床无明显症状，血液学指标显示为小细胞低色素，而其纯合子也仅有轻度贫血及最具特征性的出现靶形红细胞，占红细胞总数20%-80%。但如果合并了β-地中海贫血，其临床表现会变成中间型地中海贫血[4]，因此筛查发现时需要特别注意，对于遗传优生和地贫防治有着重要意义。

3、HbQ-Thailand：HbQ-Thailand是由于α-链上第74位天冬氨酸被组氨酸取代导致的，但研究表明其突变位于α1-基因上并与-α4.2缺失型相关，因此其血常规表现为地中海贫血样，如小细胞低色素等，当其合并了东南亚缺失型α-地中海贫血时，会表现成H病，称为HbQ-H病[4]。

4、其他的诸如HbCS、HbQS合并轻型α-地贫时会使患者表型加重，即（--/αCSα）和（--/αQSα）可能会比（--/-α）临床表现更严重[3]。

临床筛查：

与地中海贫血筛查方法一样，包括血常规，红细胞渗透脆性实验、血红蛋白分析、红细胞形态学，异丙醇实验等，其中以血红蛋白电泳最为重要，目前主要有碱性凝胶电泳和毛细管电泳。

凝胶电泳方面主要是根据电泳异常时出现的位置进行分组，分组标准根据年广东省血红蛋白病研究协作组建议，将其分为Ｈ、Ｊ、Ｋ、Ａ、Ｇ、Ｄ、Ｅ等7个组[5]。而毛细管电泳方面则将电泳图谱分成15个区，不同的血红蛋白峰出现在特定的区域，与碱性凝胶电泳方面相比起其能将HbE、HbC与HbA2区分开来（凝胶电泳HbE、HbC会与HbA2重叠，无法正确得到HbA2的量），另外不需要进行标本前处理，结果不受血浆蛋白、黄疸血、脂血的干扰，且具有较高的精度和准确性。

小结：

异常血红蛋白病和地中海贫血都属于血红蛋白病，且目前无理想治疗方案，其中大部分的异常血红蛋白病不会引起临床表型，但也有部分合并地贫时会加重地贫症状，因此需做好筛查工作及遗传咨询，必要时可采取胎儿DNA进行产前诊断。

[1]梁栋伟,张振洪,黄勤,黄平.异常血红蛋白病红细胞形态的研究[J].检验医学与临床,,12(12):-.

[2]姚莉琴,邹团标,刘锦桃,周德,高娅,谢妙娟,郭光萍.云南省异常血红蛋白发生率类型及分布[J].基础医学与临床,,38(10):-.

[3]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].人民军医出版社,.

[4]张俊武,龙桂芳.血红蛋白与血红蛋白病[M].广西:广西科学技术出版社,.

[5]龙贵萍,付正乾,林晓东,龙宇,刘声碧,刘婷,陈国敏.贵州省育龄女性异常血红蛋白病初筛分析[J].临床检验杂志(电子版),,7(04):-.

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