孕妇学堂准妈妈必看地中海贫血知识点
2018-4-13 来源：不详 浏览次数：次地中海贫血（简称地贫）是一类遗传性溶血性疾病，最早由Cooley和Lee于年首先描述。该病遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、四川、海南为多。
关键词：为什么会得地贫本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别有相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺失，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α－、β－、地贫较为常见。
遗传基础▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼1、α－地贫：人类α珠蛋白基因簇位于染色体16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α－地贫是由于α珠蛋白基因的缺失（我国以－α3.7，－α4.2，－－αSEA为主）所致。根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可以将其分为4种类型：（1）静止型：1个α珠蛋白基因缺失；（2）轻型2个α珠蛋白基因缺失；（3）中间型（H病）：3个α珠蛋白基因缺失；（4）重型（HbBart’s胎儿水肿综合症）：4个α珠蛋白基因均缺失。
2、β－地贫：人类β珠蛋白基因簇位于染色体11p15.5。β－地贫主要是由于基因的点突变。迄今已发现的突变点达多种，国内已发现28种。根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型：（1）杂合子；（2）双重杂合子；（3）纯合子。
▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲▲关键词：如何发现地贫主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并根据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断。
实验室检查▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型（造成地贫的具体基因缺失及突变情况）做出判断，使得临床能够清晰地区分地贫与其他类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病（如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫治疗则需除铁）提供依据。
目前，广州市妇女儿童医疗中心的中心实验室常规开展了地中海贫血的基因诊断项目，该实验室应用多重PCR技术对南方常见的4种α－地贫缺失类型和3种点突变型α－地贫进行基因诊断，应用PCR结合反向点杂交技术对南方常见的17种β－地贫突变类型做出诊断，可基本满足临床对地贫诊断和治疗的需要。
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