不容忽视的遗传病地中海贫血

地中海贫血(thalassemia)简称“地贫”,是世界上最常见的血液遗传病之一。

地中海贫血症广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

1什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血按照氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。目前尚无根本治愈的方法，现在的治疗原则是对症治疗。

2地贫与一般贫血的区别

贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂，所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。

地中海贫血是因为破坏血细胞造成的，是贫血中的一种，是一种遗传性的。

3为什么要进行地中海贫血筛查？

发病率高该病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国南方地区多见，是我国影响最大的遗传病之一。湖南省的携带率位居内地第四位，a-地贫基因携带率6.27%；β-地贫基因携带率2.13%。

可遗传若夫妇双方均为基因携带者，本人因无明显自觉症状可以毫不察觉，但对子代则不论妊娠次数、胎儿性别，每次妊娠均有25%机率为重型地贫，50%为轻型携带者，仅25%为正常胎儿。

危害严重中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折。

无法根治地贫是人类最常见的一种不完全显性的单基因遗传性血红蛋白疾病。目前尚无根治方法，特别是重型地贫患儿，常常给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。

4地中海贫血的预防

第一道防线婚前医学检查

男女双方应在指定的婚前医学检查单位进行婚检常规，行血常规检查，必要时进行遗传咨询，详细了解自己是否为地贫基因携带者

第二道防线产前地贫筛查和基因诊断

通过筛查发现可疑对象，及时遗传咨询，指导进一步行地贫基因诊断，必要时需要做地贫基因产前诊断，了解宫内胎儿是否为地贫基因缺陷儿，从而避免生育重型地贫儿。

5地贫筛查对象

1、所有接受产前检查的早中期孕妇可作为常规筛查对象，贫血表型孕妇为重点筛查对象；

2、地贫筛查结果异常孕妇的配偶；

3、有生育要求的夫妇双方；

4、新生儿、婴幼儿、成年人小细胞贫血者，怀疑为地中海贫血的患者或地中海贫血基因携带者。

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