宝宝常见4种遗传疾病

每个家长都是满心喜悦期待新生命的报到,希望宝宝平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病,父母该如何照护?哪些是发生率较高的遗传疾病呢?

4种常见遗传疾病

基本上,常见的遗传疾病有四种,包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病,除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查,并依照各阶段进行该做的筛检之外,宝宝出生后还可进行“新生儿筛检”,父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者,一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常,新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现,家长无须过于担心或紧张。

◆海洋性贫血海洋性贫血(Thalassemia)为隐性遗传疾病,可分为α型(甲型)和β型(乙型)两种,甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致,视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度,若ㄧ、两个基因缺损,通常属于异合子或带因者,临床正常;若三个基因有缺陷,会导致H血红素症,即血红素低于正常值,视状况也许需要固定输血;若有四个基因缺陷,则可能造成胎儿水肿,严重还会胎死腹中。轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦,通常不需要治疗;重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责,若缺损ㄧ个基因,属于轻度乙型海洋性贫血(带因者),通常没有症状;如果两个基因有缺陷,视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血,如果症状严重,亦需要固定输血。

造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失,无法合成充足的血红素,导致红血球的体积较小,若父母皆有带因,下一代患病机率为1/4。α型(甲型)海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失,β型(乙型)海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失

?贴心提醒从预防角度来看,无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现,而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血,目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血,患者在生活上除了注重营养均衡外,别太劳累,并有充足的睡眠。

◆蚕豆症蚕豆症的学名为“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素(G6PD)缺乏症”,G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接触某些物品(例如:退烧药、萘丸)、食物(例如:蚕豆酥)或身体遭到感染(例如:流感),由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况,严重可能休克甚至死亡。

蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，于性联遗传,患者多为男性,女性则多为带因者。男生的染色体为X与Y,女生是两个X,引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷,如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体,从妈妈身上遗传一个X染色体,若X染色体异常,男宝宝就会发病;若为女宝宝,由于一个X染色体遗传自爸爸,另一个X染色体遗传自妈妈,必须遗传两个异常的X才会发病,故只会带因,不会产生明显症状。

一般来说,蚕豆症不会出现症状,除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥,恐引发溶血问题，视接触的分量多寡而定,如果接触量少,溶血情况则较轻微;若接触量大,则可能引发严重溶血现象。至于溶血症状,为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。

蚕豆症宝宝的黄疸持续较久?有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久,造成新生儿黄疸的原因很多,除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸,A、B、O血型不相容的宝宝,黄疸也会退得比较慢,不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸,但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。

?贴心提醒经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症,医院会对家长进行卫教,避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高,据临床经验显示,几乎可避免引发严重的溶血,甚至需要换血。不过,若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状,刘颢筌医师建议,家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品,并且进行治疗。

◆白化症白化症属于自体隐性遗传,父母双方没有家族病史,多数是新的突变。造成白化症的原因主要是基因缺损,导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。

该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳,容易对光线感到刺激,产生畏光情形,而且好发眼睛疾病,像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。

?贴心提醒由于白化症缺乏黑色素,在户外必须做好防晒、戴墨镜,并定期至眼科检查视力。另外,爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝,加强刺激。

◆脊髓性肌肉萎缩症属于自体隐性遗传。所谓的自体隐性遗传,亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。因此,如果爸妈皆为带因者,下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常,宝宝则只会带因,不会产生疾病。

脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化,造成肌肉逐渐无力、萎缩,是渐近性退化的遗传疾病,不会一出生就发病。此病症依严重程度可分为三型,第一型最严重,第三型最轻微。第一型在出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状,甚至因为无法自己呼吸,必须做气切手术以进行人工呼吸辅助,最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15个月之间发病,症状类似第一型,但不会如此严重,仔细观察不难发现患者无法站直或走路,并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况,但通常可以存活到成年；第二型视病况可进行复健治疗,改善关节变形,倘若状况严重可能需要使用轮椅。第三型约1～2岁后发病,主要是以近端肌肉无力来呈现,患者的动作较正常人差,肌肉反射也较弱,倘若症状轻微,患者可以走路,但无法跑步或走楼梯。

?贴心提醒目前预防脊髓性肌肉萎缩症,先经由遗传谘询了解家族史。可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者,若确定是,要请配偶确认基因是否异常,假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因,每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常,则不用紧张,因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传,必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。

另外,怀孕后亦可藉由产前检查预防,孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水,检查负责肌蛋白的基因,如果来自父母的两条基因都出现缺陷,即会致病。