根据涂片及核型分析,您能诊断出什么病吗?
2016-9-12 来源:不详 浏览次数:次根据涂片及核型分析,您能诊断出什么病吗?
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病例挑战
患者男,41岁,表现为贫血(血红蛋白g/dL)、白细胞增多(白细胞.85×/L)包括嗜碱性细胞增多(15.44×/L)和血小板增多(血小板×/L)。
血涂片显示2%的原始细胞、嗜碱性细胞增多(9.7%)和嗜酸性细胞增多(图A)。抽吸液显示4%的原始细胞,巨核细胞(MKs)hypolobated/monolobated,但也发现了很多发育异常的MKs(图B)。BCR-ABL1逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)为阳性。荧光原位杂交术(FISH)显示,46,XY,der(7)t(7;12)(p22;q15),add(12)(q?14)[14].ishder(12)(12pter→12q?15::9q34→9q34::22q11.2→22q11.2::7p22→pter)(BCR+,ABL1+,RPL18+)(图C-D)。随后运用ASS和7p亚端粒探索器进行的FISH证实了7、9、12和22号染色体之间的复杂重排。细胞遗传学正常的染色体9和22和异常12号染色体长臂上的BCR-ABL1融会基因与RT-PCR结果一致。
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