病例分享A型地中海贫血血红蛋白病H
2020-4-2 来源：不详 浏览次数：次地中海贫血是血红蛋白α或β链异常引起的遗传性疾病。中间型地中海贫血（TI）或NTDT（非输血依赖性地中海贫血）是一种临床定义，包括α和β地中海贫血广泛的基因型，不需要终身定期输血以维持生存，但在某些临床情况和规定的时间段可能需要偶尔输血。HBH病是由于缺失或非缺失突变导致的3α-珠蛋白基因（-/-α）缺乏。该病的表型表达广泛，临床症状为溶血性贫血和无效的红细胞生成。
随着对TI患者管理的进展，TI妇女怀孕率增加。由于高凝状态进一步增加了TI患者的血栓形成和妊娠风险。在这里作者介绍了一位患有TI-A地中海贫血（血红蛋白病H）的妇女，妊娠后合并门静脉血栓形成和部分HELLP。
★病例介绍32岁妇女，P1，在妊娠第22周+3天时，因腹部不适1周和持续呕吐送往急诊。该妇女患有HbH病（地中海贫血），基因型为-3.7/Hb。患者在6.5岁时进行了脾切除，在没有输血的情况下，血红蛋白维持在8ug/dL左右。既往病史包括分别于，，年形成浅静脉血栓，接受阿诺香豆素治疗（血栓家族史阴性）。妊娠后，患者接受Salospirmgp.o.和依诺肝素40mgsc。
实验室检查显示中度小细胞低色素性贫血（HT28.1%，Hb8.46g/dl，MCV：67.2，MCH：20.2），轻度血小板增多症（PLTS：×/L），白细胞增多：WBC27×/L（Neu:87%，淋巴细胞9%，mono:4%）。C反应蛋白为11.4mg/L。INR和APTT均在正常范围内，纤维蛋白原高，.9mg/L，D-二聚体＞ug/L。
其余生化指标：TBIL：1.50mg/dL；DIIL：0.8mg/L；SGOTIU/L；SGPTIU/L；ALPIU/L；γ-GT46IU/L。②铁蛋白：63ng/ml，提示肝损害。腹部超声显示门静脉和脾静脉血栓形成。患者接受血栓形成倾向试验，结果提示遗传性血栓形成症以及抗心磷脂抗体阴性。考虑到血栓形成的部位（内脏），潜在的骨髓增生性肿瘤（MPN）也被排除（JAK2VF突变阴性）。
2周后用依诺肝素60mgbd,sc和Salospirmgp.o.o.d。两周后转氨酶正常，两个月后进行腹部超声检查，显示慢性门静脉和慢性脾静脉血栓形成。
在妊娠第35周+3天，孕妇肝酶水平和其余生化指标分别为：SGOIU/L，SGPTIU/L，ALPIU/L，γ-GT41IU/L，TBIL：1.80mg/dl，HT38%，Hb10.2g/dl，WBC12.3×/L，PLTs:×/L。
腹部超声未见新发现。临床怀疑部分HELLP综合征（患者仅肝酶水平升高），进行紧急剖腹产（C段）。围手术期用肝素抗凝。在剖腹产期间，患者发生高血压发作（血压：/mmHg），并用肼苯哒嗪治疗。早产儿体重为gr，但健康，在新生儿ICU中停留7天。
产妇肝酶水平在分娩后五天内恢复正常，患者出院。患者进行长期抗凝治疗。脾静脉成像不变。
医博士编译自：PolitouM,DryllisG,EustathopoulouM,etal.PregnancyComplicationsina-Thalassemia(HemoglobinopathyH):ACaseStudy.CaseReportsinObstetricsandGynecology.;doi:10.//.[Epubaheadofprint]
作者：李胜佳
来源：医博士
本文为原创文章，如需转载请后台联系小编
精彩推荐住院医师规范化培训师资培训班开班啦元回扣吊销医生执业证史上最狠执法一贴治百病的三伏贴又出事：92个儿童出现灼热
第二届医师节来了，乡村医生何时告别“赤脚”？
医站到家——医博士旗下科普平台你还在生病“百度”吗？
还在辨别各类科普谣言？
面对母婴话题各种头疼不已？
在减肥的道路上屡战屡败？
甚至还在谈性色变吗？
