特别关注 广州医学专家应用基因编辑修复

特别关注 广州医学专家应用基因修复

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广州医院12日称，该院孙筱放团队通过基因技术修复β-地中海贫血缺点基因，使其引诱分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植医治选择。

在地中海贫血患者中，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类，广东、香港和台湾等地区发病率较高。进行造血干细胞移植是目前临床上唯一根治地贫的方法，但找到相匹配的脊髓的异体捐赠者概率有限，而且所需费用昂贵，地贫患者常常只能靠不断地输血以保持生命。

如果没法异体移植，那末能否实现自体移植？广医三院广东省产科重大疾病重点实验室副研究员牛晓华表示，如果能从引诱多能干细胞(即一种和胚胎多能干具有相识多能性的干细胞)分化出正常的造血干细胞，并移植回地贫患者体内，那末就能实现地贫患者自体移植。

牛晓华介绍，团队首次利用国际上最先进的基因技术对引诱多能干细胞中的β-珠蛋白基因突变进行修复，再将修复后的引诱多能干细胞分化为造血干细胞，并且成功分化出表达β-珠蛋白的红细胞。研究中，30多例小鼠移植实验全部获得成功。

该项人类胚胎基因的最新研究成果，已发表在生化杂志《TheJournalofBiologicalChemistry》上，将为没有骨髓移植匹配捐赠者的患者提供新的自体移植医治选择。

目前想要通过引诱多能干细胞用于临床医治β-地贫仍需要突破多个“瓶颈”。牛晓华坦言，引诱多能干细胞分化的造血干细胞与正常的造血干细胞仍有一定的差距。同时，在多能干细胞引诱进程中，可能产生新的基因突变，“目前该项技术还停留在实验室研究水平，应用于临床还有很长的道路要走。”

地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达遭到抑制，引发相应的珠蛋白链合成减少乃至完全不能合成，致使血红蛋白合成缺点，红细胞易破裂从而引发溶血性贫血。如不及时医治，会致使患者死亡。(完)

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