(一)代谢病代谢病是特异代谢过程的改变

直接作用于分子,多数与酶关系不大

hb-s,β上的第6位为谷氨酸,如为缬氨酸所代替,则变为hb-s,即镰刀细胞血红蛋白

a→ |b→ |c

3.神经性疾病:人类的神经性疾病多因神经脱髓鞘引起jimpy、quaking两种突变小鼠有神经脱髓鞘性疾病,用这两种小鼠研究神经脱髓鞘过程,发现其实质为复杂的酶改变过程神经系统疾病的实验动物有200多个模型

3.呆小症(cretinism)

2.白化症(albinism)

1.血红蛋白病(hemoglobinpathy):遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血液学的异常,致有临床上的特殊症状和血液化学上的异常,常出现明显的贫血这种血红蛋白异常的特殊表现为球蛋白多肽链组成关系的改变即α、β、血红蛋白颜色γ、δ改变或这些链的氨基酸组成的排列顺序被改变,或者把它们从分子中适宜的位置上被去掉了例如正常情况下:

α酶β酶

4.自身免疫性疾病:机体不能识别自身抗原而产生抗体,来消灭自身抗原如红斑狼疮(lupus erythematosus)、多发性硬化(multiple sclerosis)有些病找不出明确原因,就可能与自身免疫有关现在,这类疾病正在不断增加nzb(新西兰黑)小鼠可作为研究自身免疫病的模型此种小鼠有自身抗原如肾小球肾炎就有大量的动物模型裸鼠是研究自身抗原的天然模型

hb-s代表镰刀细胞血红蛋白,此种血红蛋白出现时发生镰刀状红细胞性贫血

(一)代谢病

hb-1,α正常16位置上赖氨酸,如被天门冬氨酸所代替,则变为hb-1不血红蛋白155正常的血红蛋白;141位置上的为精氨酸,如为116位置上的赖氨酸所代替则变为hb-d不正常的血红蛋白

糖尿病较为常见,人类中占5%,为研究此病,必须手术切除动物的胰腺,或用四氧嘧啶(alloxan)破坏其胰岛细胞10年前发现糖尿病的动物模型此种小鼠常与肥胖同时存在nzo、kk品系出现糖尿病,其基因控制尚不清楚近年来发现有些动物隐性基因下降,此基因促使糖尿病出现

(二)分子病

代谢病是特异代谢过程的改变,导致正常代谢的生化过程被阻断如α酶缺乏,则由a→b的生化过程被阻断此种代谢病表现α酶下降,使a部分的新陈代谢产生堆集,或b部分的代谢物减少

2.特种蛋白合成异常性疾病:此种疾病常因各系统异常而发生,在人体上研究有困难,需要制造动物模血红蛋白测定型

许多突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损,各种突变品系动物(即各种动物模型)是研究人类疾病,尤其是研究遗传性疾病、免疫性疫病和肿瘤性疾病的主要试验材料突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类

4.酪氨酸代谢症(tyrosinosis)

1.苯酮尿症(phenylketonuria)

如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病

5.黑酸尿症(alkaptonuria)

二、疾病种类