中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师

来源：转化医学网?

??4月22日，阳光明媚，复旦大学的校园处处春意盎然。来自全国各地的二百多名专家、学者、医生、遗传咨询工作者齐聚一堂，共同参加遗传中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班的开幕典礼。

卢大儒教授

??复旦生科院院长、上海市遗传学会秘书长卢大儒教授主持了本次开幕仪式，出席本次开幕仪式的嘉宾有中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、复旦大学副校长金力院士、美国华人遗传学家学会前主席吴柏林教授、医院妇产科边旭明教授、中国遗传学会秘书长安锡培教授等。

贺林院士

??贺林院士首先致辞，他简要回顾了这次培训班的历程，由中国遗传学会遗传咨询分会和复旦大学合力举办，也吸收了美国华人遗传学家学会的成功经验，大家统一思想，共同为举办一期高质量、高水平、国际化的培训班尽最大的努力，同时也向承办此次培训的东道主复旦大学表示真诚的感谢，最后贺林老师热烈欢迎各位同学的到来，衷心祝愿本次培训班取得圆满成功！

吴柏林教授

??接着吴柏林老师致辞，他承接贺林院士的话提到合力非常重要合力把遗传咨询培训共同做好，他代表美国华人遗传家学会，一如既往支持大会！

金力院士

??复旦大学副校长金力院士致辞，他回顾了数次业内同仁呼吁我国重视遗传咨询，呼吁建设遗传咨询科的提议，但是这个事情始终没有得到很好的落实。后面以美国华人遗传学会，北美人类遗传学家学会为载体，希望通过海外的力量来推动国内遗传咨询的发展。金力院士说在历史上，遗传学的地位从来没有像今天这么重要过。也祝愿参与本次培训的学员，好好努力，珍惜难得的机会，将学到的东西和自己的工作相结合，为中国人群的健康做出应有的贡献！

安锡培教授

??安锡培教授致辞，由于强制婚检制度的取消，我国出生缺陷10年来增加了20%，摆在我们面前的任务非常严峻，遗传咨询迫在眉睫！本次参加培训的学员很多已经是专业的临床医生，但还努力争取这个学习机会，我感到非常欣慰，祝愿本次培训取得圆满成功！??在一片热烈的掌声中，开班仪式结束，进入正式的培训环节。本次培训历时8天，共80学时。??首先贺林院士做《转化医学、精准医学与中国遗传咨询发展态势》，提出“新医学”的理念，新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。和美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传咨询体系不同，我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作。尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。非常落后，现状非常紧迫！在这样的背景下，遗传咨询分会成立了。??遗传咨询分会的工作：1、站在“高处”，进行顶层设计，力争成为行业相关资质的制定及颁布者；2、将遗传咨询变成新常态；3、疾病的高度，组织的广度；4、造福患者，服务大众。最终贺林院士总结说1、人类基因组计划颠覆了世界，改变了人类；2、新医学时代正在到来；3、新医学是解决人类健康的钥匙；4、精准医学是新医学的基本要素之一；5、遗传咨询驱动新医学的进程。??接着吴柏林教授做《基因组医学/个体化医学/精准医学时代的遗传咨询》报告，阐述了遗传咨询的重要性，过去的10年检测技术进步飞速，现在检测技术能力已经不成问题，但是解读能力大打折扣。过去讲转化医学主要是新药开发，一个药物研发要10年，现在加入基因组学，可能只需要1年。最后吴柏林教授总结了遗传咨询的五大模块:①致病基因突变或基因组异常检测（单基因/罕见病）；②致病基因突变或基因组遗传检测（多基因）；③疾病风险基因型/肿瘤风险基因型检测；④药物代谢相关的基因型检测（预测）；⑤与肿瘤化疗相关的基因型检测（预后）。??边旭明教授从临床的角度阐述了出生缺陷三级预防策略，其中二级预防预防尤为重要。遗传咨询在其中起到重要的作用。边旭明教授细胞分子产前技术诊断的时代已经到来;多种新技术将和传统技术在产前诊断的舞台上相互融合不错、综合应用；我们应积极面对这种技术的转变和融合；传承科学的探索创新，积极开展临床转化性研究，建立适用于我国的实际情况的产前诊断综合技术体系。附录：遗传咨询师培训班课程表

天数

时间

课程名称

授课教师

1

/4/22

9:30-10:10

转化医学、精准医学与中国遗传咨询发展态势

贺林

10:10-10:50

基因组医学/个体化医学/精准医学时代的遗传咨询

吴柏林

10:50-12:00

产前诊断流程的规范和标准及产前产后遗传咨询

边旭明

13:30-15:00

生殖医学与遗传咨询

刘嘉茵

15:15-16:45

医学遗传学基础理论

张峰

18:30-20:00

遗传咨询概论

安宇

2

/4/23

8:30-10:00

先天性遗传代谢病诊断和遗传咨询

顾学范

10:15-11:45

肿瘤个性化治疗

卢大儒

13:30-15:00

基因组医学及其进展

沈亦平

15:15-16:45

分子生物学基本技术原理和应用

肖君华

18:30-20:00

遗传服务中的伦理学问题

张锋

3

/4/24

8:30-10:00

国外遗传病的临床诊断和遗传咨询师培训概况

JonathanPicker

10:15-11:45

生殖遗传医学的进展和单分子PGD/PGS

乔杰

13:30-15:00

先天性心脏病诊断和遗传咨询

黄国英

15:15-16:45

神经系统遗传病的诊断和遗传咨询

王艺

18:30-20:00

肾脏遗传病的诊断和遗传咨询

徐虹

4

/4/25

8:30-10:00

产前诊断和遗传筛查

吴洁

10:15-11:45

孕期遗传咨询临床案例分析

李红

13:30-15:00

胎儿医学高分辨基因芯片检测和遗传咨询

尹爱华

15:15-16:45

染色体病和和FISH检测分析

潘金兰

18:30-20:00

Sanger法DNA测序与低频突变检测方法、DNA甲基化检测方法

陈红岩

5

/4/26

8:30-10:00

细胞基因组学在肿瘤和非肿瘤中的应用

陆国辉

10:15-11:45

生殖遗传门诊及其遗传咨询临床案例分析

吴畏

13:30-15:00

人类线粒体遗传病诊断和遗传咨询

张巍

15:15-16:45

血红蛋白病的分子基础、诊断和遗传咨询

徐湘民

18:30-20:00

遗传标记检测方法及遗传分析

王磊

6

/4/27

8:30-10:00

无创高通量测序诊断染色体病和单基因病

邬伶仟

10:15-11:45

免疫系统遗传病的诊断和遗传咨询

王晓川

13:30-15:00

肝脏遗传病的诊断和遗传咨询

王建设

15:15-16:45

胚胎早期停止发育的遗传学病因及咨询

张月萍

18:30-20:00

拷贝数变异检测原理及临床上应用

吕昔琴

7

/4/28

8:30-10:00

遗传性恶性心律失常和视网膜疾病遗传咨询

祁鸣

10:15-11:45

基因芯片分子诊断:案例分析和报告解读示教

吴冰冰

13:30-15:00

遗传性耳聋遗传诊断和遗传咨询

杨涛

15:15-16:45

癫痫遗传学及临床诊断和遗传咨询

周水珍

18:30-19:15

新一代测序技术在分子诊断领域的进展与展望

王亚俊

19:20-20:00

医学遗传中心标准化及分级协同

TonyChen

8

/4/29

8:30-10:00

药物代谢和遗传及在临床上应用

邢清和

10:15-11:45

外显子测序分子诊断:案例分析和报告解读示教

王剑

13:30-15:00

帕金森临床遗传学和咨询

王坚

15:15-16:45

常见多基因遗传病（高血压，冠心病）

王笑峰

18:30-20:00

学员提问、答疑、辅导

??讲座精彩连连，一篇文章实在难以囊括，转化医学网将对本次培训班进行文字实时播报，最大程度体现本次培训的精华内容，让不在课堂的你也能感受现场的氛围。点击阅读原文直接进入实时播报。

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