SPGD单基因病PGD检测系列

1.疾病介绍

β地中海贫血（β-thalassemia），常染色体隐性遗传病，是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，属于遗传性血红蛋白病。

遗传图谱

血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有万出生缺陷患儿出生，血红蛋白病的发病率位于第三位。α和β地贫广泛分布于世界热带和亚热带，中国南方高发地区人群携带率3%-24%（BloodRev,.）。

中国南方人群地贫携带率

β地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

2.疾病相关基因介绍

β地中海贫血，常染色体隐性遗传病，致病基因为HBB基因（β珠蛋白基因），定位于11p15.3，有3个外显子，其分子病理具有高度异质性，突变类型具有明显的种族与地域差异。β地贫是由于β珠蛋白基因点突变或缺失，导致β珠蛋白肽链合成速率降低或缺失，导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病，分为3种类型：1）突变纯合子或双重杂合子；2）单亲二体；3）β地贫显性突变。常见突变或缺失位点为：CD41-42、IVS-II-、-28、CD26、CD17、CD71-72、CD43、-29、CD27/28、β缺失、CD27/28、IVS-I-1、IVS-II-5、ChineseGγ(Aγδβ)0、Cap+39等。β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为β/β0地贫，能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。

3.案例分享基本信息家系特点：该家系父母均为β地中海贫血携带者，HBB基因β-28位置发生突变(chr11:TC)。先证者女儿为β地中海贫血患者；

检测父母双亲、先证者、胚胎11个（PXZ-1、PXZ-2、PXZ-3、PXZ-4、PXZ-6、PXZ-7、PXZ-8、PXZ-9、PXZ-10、PXZ-11、PXZ-12）。

检测方法

嘉宝仁和S-PGD?——三重防护

JBRH解决方案检测特点

检出率高，适用范围广；

检测结果准确，能够有效检测到重组；

靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

S-PGD?检测结果

疾病

β地中海贫血

疾病类型

常染色体隐性遗传疾病（突变型）

父亲

携带者

母亲

携带者

先证者

患者

PXZ-1

父源携带

PXZ-2

父源携带

PXZ-3

正常

PXZ-4

母源携带

PXZ-6

正常

PXZ-7

母源携带

PXZ-8

父源携带

PXZ-9

致病

PXZ-10

母源携带

PXZ-11

正常

PXZ-12

母源携带

单体型结果图示JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势临床意义

更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；

分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；

帮助减少β地中海贫血患儿的出生，有利于优生优育。

关于嘉宝仁和S-PGD?系列产品S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测世界首创，可区分完全正常胚胎和罗氏易位携带者胚胎，为医生提供最佳胚胎移植方案，实现美满家庭梦想！嘉宝仁和是全球独家能够提供基于NGS的罗氏易位携带者PGD检测解决方案的基因测序公司。嘉宝仁和通过设计特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高。S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测产品通用、简便、准确、经济的一体化解决方案，临床应用性广泛，为罗氏易位家庭带去生育完全健康Baby的希望。S-PGD?-平衡易位携带者PGD检测染色体平衡易位携带者至少能够产生18种配子，其中16/18为不平衡配子；另外2/18为平衡配子，其中1/18为平衡易位携带者配子，1/18为完全正常配子。目前全世界范围内，大多数只能区分出不平衡配子和平衡配子。嘉宝仁和通过与中信湘雅合作，采用Micro-NGS技术（染色体显微切割+NGS的方法），精确定位断点及与其连锁SNP位点，一个月左右可定位断点，再通过断点分析进行诊断，将平衡易位携带者胚胎与完全正常胚胎区分开来，解决了这一世界性难题。S-PGD?-染色体平衡易位携带者PGD检测帮助染色体平衡易位携带者的后代免于流产、降低不孕不育和有出生缺陷、智力障碍等染色体异常患儿出生的风险。S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型+PGSS-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型S-PGD?-单基因病PGD检测+PGSS-PGD?-单基因病PGD检测随着高通量测序在辅助生殖领域突飞猛进的发展，基于NGS的单基因病PGD检测得到了国内外专家的高度认可。相比于传统STR的检测方法，嘉宝仁和采用世界上最先进的分析方法，无需预实验，可拒绝ADO引起的假阴/阳性结果，检测周期更短，结果更加准确。PGD为阻断遗传病的传播提供了有力的第一道屏障，孕育了更多的健康Baby。嘉宝仁和同时可检测胚胎的HLA型别，选择与患儿HLA吻合的胚胎移植，通过同胞的脐血干细胞或者骨髓干细胞治疗患儿。网址：







































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