出生缺陷防治系列出生缺陷二级预防

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出生缺陷二级预防：孕期检查篇+地中海贫血防治篇

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前干预、产前血清学筛查、超声筛查、产前诊断、遗传学诊断（PGD），宫内治疗。

孕期检查一孕期检查什么？孕期检查的重点即产前筛查。

二孕期出生缺陷产前筛查查什么？

产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以最大幅度减少异常胎儿的出生。产前筛查方法包括唐氏筛查和无创产前DNA检测（NIPT）。

对于唐氏筛查大家大多都已了解，高风险应当建议其进行后续介入性产前诊断，不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。低风险提示检测并非最早诊断，不排除漏检的可能，并不能排除其他染色体疾病。临界风险可进一步进行无创DNA检测。

三无创DNA检测（以下简称NIPT筛查）是什么？

NIPT筛查是应用高通量基因测序等分子生物学方法检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。

筛查疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

检测时间应当在12周以后进行，适宜检测孕周为12＋0～22＋6周，一般选择孕16周左右，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。

地中海贫血防治一什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

二地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

1．静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

2．中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

3．重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

三地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

四地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

五如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

六哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？

夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周～14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。

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供稿：吴纯

编辑：夏娜

审签：吴玲

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