黄疸患儿，腹泻排浓茶色尿，是肝炎还是溶
2018-5-15 来源：不详 浏览次数：次主要症状及体征
性别：女
体格状况：10岁
全身皮肤进行性黄染两天伴腹泻、排浓茶色尿。
入院前2天，患儿突然出现全身皮肤黄染，伴腹泻黄色稀水便，3~4次/日，尿少，呈浓茶色，并伴有恶心呕吐，上述症状进行性加重，急转入院。发病前1周患儿有低热、干咳病史，医院给予抗感染治疗。
T36.5℃，脉搏91次/分，呼吸24次/分，血压82/40mmHg，发育正常，营养中等，神志清，精神欠佳。全身皮肤重度黄染，巩膜黄染明显，口唇、睑结膜苍白，四肢末梢甲床苍白，重度贫血貌。眼睑无浮肿，双肺呼音粗糙，未闻及干湿性啰音，心（-)，腹部平坦，全腹无压痛，肝脏肋下2.5cm、剑突下3.5cm可触及边缘，质硬，边缘纯。脾肋下未触及肿大，肠鸣音亢进，肢端温，双下肢无水肿。神经系统:生理反射正常，病理反射阴性。既往无类似病史及家族遗传病史。
白细胞计数23.1*10^9/L红细胞计数1.37*10^9/L血红蛋白浓度40g/L，血小板正常，尿常规：潜血（+++)，尿胆红素（+++)，蛋白：弱阳性；便常规正常。凝血四项正常，血生化：电解质正常，尿素氮15.89mol/L，肌酐88.30μmol/L，二氧化碳结合力mmol/L，谷丙转氨酶95U/L；谷草转氨酶U/L，谷氨酰转肽酶U/L，总胆红素μmol/L，直接胆红素.2μmol/L，间接胆红素.8μmol/L。
B超示：肝实质回声弥漫性改变。心电图：异常心电图，Q-T间期延长。胸片示：双肺纹理增粗。骨穿报告示：增生性贫血骨髓象。
治疗经过
入院后初步诊断为：
①溶血性贫血（重度）；
②溶血性黄疸（重度）；
③溶血尿毒综合征。
予激素、丙种球蛋白、以及抗感染等输液治疗，并给与保肝、成分输血、支持治疗，患儿全身皮肤黄染无减轻，尿量增多。复查肝肾功能结果无好转，但治疗期间，患儿又出现神志淡漠，寡言少语，烦燥不安症状，考虑有无肝豆状核变性之可能。
请眼科会诊后未发现角膜K-F环，进一步行头颅CT示：颅内未见明显异常。腹部CT平扫：①肝实质内散在点状及结节样高密度影，考虑肝硬化；②腹水；③双肾饱满。考虑患儿同时出现黄疸、溶血、肝大、肾衰及神经精神症状，高度怀疑肝豆状核变性的可能。
因我院化验条件有限送医院化验血清铜蓝蛋白，测定结果示mg/L，低于mg/L，最终确诊为肝豆状核变性。
最后诊断
肝豆状核变性
病例分析
鉴别诊断：溶血性尿毒症综合征（HUS)是一种以微血管性溶血性贫血、尿毒症和血小板减少三联征为主要临床特征的疾病。HUS发病与感染（特别是大肠杆菌:H7等肠道感染）相关，一般急性起病，突然发作溶血、肾衰竭伴血尿(呈酱油色）、少尿或无尿。患儿面色苍白、可有轻度黄疸、皮肤和黏膜出血、神经系统等多系统症状。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。以肝病为初起症状者，早期以非特异性表现为主，起病隐匿、慢性经过及临床多样化表现的特点，可表现为各种急性、慢性肝炎，甚至表现为暴发性肝功能衰竭或肝硬化，神经系统症状常在10岁以后出现。
误诊原因分析：该患儿在短期内出现肝损害、肝性黄疸、溶血性贫血、急性肾功能衰竭及神经精神等系列症状，病情凶险，症状复杂。一度误诊为溶血尿毒综合征，究其原因：
①早期诊断困难，医院临床医师思维单一局限，仅反复纠缠于溶血性贫血、溶血性黄疸、溶血尿毒综合症这些单一个体独立存在的疾病，不会以一概全，早期忽视对其他器官损害，尤其不能与肝病的临床表现联系起来考虑，常常是造成误诊的原因。肝豆状核变性临床上以肝损害最常见，可慢性或急性起病，其他伴发的症状可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿等，所以易被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等。该病可累积全身器官，由于铜在各脏器沉积部位及速度不同，起病缓急与病情进展速度不一，临床表现复杂多变，首发症状各异，首诊极易造成误诊。本例被误诊为溶血尿毒综合症。
②以角膜K-F环的有无作为确诊依据。有文献报道：国内一组例肝豆状核变性患者自发病后在6个月以内确诊的仅32例(24.2%)，仅有肝损害的肝豆状核变性患者约50%无K-F环，即使伴有神经精神症状的肝豆状核变性患者也有5%未发现K-F环，因此无K-F环也不能完全排除肝豆状核变性病。
③临床表现雷同，两病临床均有急性溶血性贫血、黄疸、急性肾衰竭、出血症状等症状，易误诊。但溶血尿毒综合征最常见的主诉是黑便、呕血、黄疸，无尿、少尿或血尿。且于Wio鉴别的关键点是其溶血为肝前性，90%病例病初即有血小板明显减少，早期可有凝血功能异常等，依靠检验手段可在初期与肝豆状核变性相鉴别。
防范误诊措施:
①基层临床医师应加强自身学习，提高对疾病不典型症状和体征的认识，全方位思考，可能避免误人歧途。
②充分利用实验室检查手段，是获得早期诊断预防误诊误治，改善预后的关键。临床工作中加强对儿童肝豆状核变性疾病的认识，在遇到儿童出现肝脏或多系统损害时，想到肝豆状核变性的可能性，尽早做铜代谢检查，避免误诊。
病例来源---《中国社区医师:医学专业》
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