经肽链分子杂交

血红蛋白d病

血红蛋白d(hbd)不是一种单一的异常血红蛋白,其特点是在碱性ph电泳时位置与hbs相同,而在ph6.2琼脂胶电泳时与hbs分离

病例概述病例原因临床表现化验检验诊断和诊别治疗

纯合子hbd-punjab无症状,或仅轻度贫血,无脾肿大,血片中有较多靶形红细胞杂合子多无症状主要见于印度、巴基斯坦和伊朗我国内蒙、新疆、青海、河北及河南等省区有少数病例散发经肽链分子杂交,证明为β链异常者,称为hbdβ包头,hbdβ乌兰花;α链异常者称为hbdα内蒙古,均为hbd杂合子,无贫血及其它症状纯合子hbd可达95%左右,杂合子hbd约35%～50%在ph6.25琼脂电泳中,hbd与hba泳速相同,可与hbs相区别无溶解度异常,镰变血红蛋白病ppt试验阴性现已发现有几种β或α链氨基酸顺序不同的hbd,最多见的是hbd-punjab(或hbd-losangeles,α2aβ2121谷→谷胺)

经肽链分子杂交,证明为β链异常者,称为hbdβ包头,hbdβ乌兰花;α链异常者称为hbdα内蒙古,均为hbd杂合子,无贫血及其它症状纯合子hbd可达95%左右,杂合子hbd约35%～50%在ph6.25琼脂电泳中,hbd与hba泳速相同,可与hbs相区别