健康这种病轻者输血度日,重者胎死腹中
2021-9-1 来源：不详 浏览次数：次刘云涛 https://jbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/790/
地中海贫血是什么呢？相信不少人把它和贫血混为一谈。但是要注意，地贫可不是简单的贫血，轻者输血度日，重者胎死腹中。广东是地中海贫血高发地区之一，最新数据显示，广东全省人口平均地贫基因携带率为16.83%。
对于地贫，最需要的是了解症状做好预防，因为它治疗起来相当困难，所以早期治疗尤为重要。关于地贫的这些事儿你不能不知道！
视频来源：广东省卫计委、广东省计划生育宣教中心、广东省妇幼保健院、广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室
内容来源：综合自检验医学、广东省妇幼医学遗传中心、健康一线、大众养生网等
地贫不是简单的贫血
地中海贫血是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。这种遗传病比较特殊，它对患者的生长发育都会造成特别严重的影响。
地中海贫血4大型
1
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
2
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
3
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
4
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
阻断地贫最好的方法
阻断地中海贫血最好的方法是婚检、孕检、产前筛查。
地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童的出生、提高人口素质意义重大。
筛查地贫项目顺序
当血液常规检查中的MCV80fl，通常先进行缺铁性贫血的检查。若排除缺铁性贫血的可能，则进一步进行地中海贫血的检查。
首先检查血红蛋白电泳(Hb-Ep)，能查出大部份地中海贫血，且花费不高。但此项检查无法查出轻度α型海洋性贫血带因者，因此一旦检查正常时，应进一步做海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)。
因此，地中海型贫血的检查项目及顺序应为：
1.血液常规检查(bloodroutine)
2.铁蛋白检查(ferritin)
3.血红蛋白电泳(Hb-Ep)
4.海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)
上述四种检查应依照排列顺序进行。
1分钟看懂结果
地贫患者跟缺铁性贫血一样，都是小细胞性贫血，假如血常规检查结果显示血红蛋白正常或轻度偏低，红细胞数量正常，但是细胞形态（即MCV）小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因隐匿者。
到医院做产检要做血常规检查，只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：
（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl；
（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg。
只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或基因携带者），夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。
如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
如此看来，婚检、孕检、产前筛查极其重要。别急，小编要告诉大家一个好消息，孕产妇健康管理服务就在你身边！年，国家基本公共卫生服务项目宣传片告诉我们，国家基本公共卫生服务项目这项福利覆盖我国13亿人口，最关键的是，很多卫生服务都免费！
不仅如此，重点来了！广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇，在当地的地贫项目定点服务机构都可以免费进行筛查和诊断检查。
孕产妇可以享受到哪些健康管理服务？
妇女怀孕后，从产前、孕期全程到产后42天都可享受到健康管理服务。内容包括：孕早期健康管理、孕中期健康管理、孕晚期健康管理、产后访视、产后42天健康检查等健康管理服务。
来源广东卫生信息
编辑：健康肇庆
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