世界地贫日防治地贫,优孕优生

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年5月8日是第25个“世界地贫日”。为加强地中海贫血防治，让孕妈们更了解、重视、参与地贫防控防治，为了让宝宝更健康。重医附一院“产前诊断中心”联合重庆市卫计委妇幼处特向各位孕妈普及地贫防控相关知识：防治地贫，从优孕优生开始。

问

1.什么是地中海贫血?

答

地中海贫血简称“地贫”，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的不同，地贫常见有a-地贫和β-地贫两种类型。

地贫是全球分布最广、累计人数最多的一种单基因遗传病。全球有3.5亿人为地贫基因携带者(占总人口的2%)，我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，其人群携带率为1-23%。

问

2.地贫能治愈吗？

答

目前世界上还没有研究出地贫的根治方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地贫的方法，但骨髓配型困难，治疗费用非常昂贵，而且治疗效果个体差异很大。

问

3.地贫是如何遗传的？

答

（1）若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女一般不会有地贫基因。

（2）若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。

（3)若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。

问

4.a、β-地贫有何临床表现及危害？

答

问

5.如何防范地贫的发生？

答

血常规平均红细胞体积（MCV）82fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCH）27pg，且高度怀疑地贫的患者，需进一步进行地贫基因检测。

血红蛋白电泳分析HbA2≤2.5%或≥3.5%和/或HbF和/或HbBart和/或HbH等异常，也需进一步进行地贫基因检测。

健康教育、婚前、孕前及产前进行地贫基因检测，发现地贫基因携带者，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

问

6.为什么要做地贫基因检测？

答

地贫是一种隐性的单基因遗传疾病，地贫基因携带者多数并不表现任何临床症状，或者症状非常轻微，多在体检时发现，存在隐蔽性，但对生育后代有较严重的影响。因此，如果要了解个人地贫患者或携带基因情况，需接受正规的地贫基因检测才能确定。

问

7.哪些人需要进行地贫基因检测？

答

（1）贫血患者病因检测：血常规检测结果平均红细胞体积（MCV）82fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCH）27pg，血红蛋白电泳分析HbA2≤2.5%或≥3.5%和/或HbF和/或HbBart和/或HbH等异常，或高度怀疑地贫的患者；

（2）夫妻双方婚前医学检查；

（3）如未进行婚前检查，夫妻双方应孕前检查；

（4）产前诊断：①曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇；②曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；③双方为同一种地贫携带者；④夫妻双方之一为α或β地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。④夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

问

8.我院地贫基因检测流程

答

门诊部

（1）医生填写检测项目纸质申请单

（2）门诊缴费

（3）门诊4楼抽静脉血4ml

（4）5个工作日取报告

住院部

（1）医生填写检测项目纸质申请单或开电子医嘱

（2）住院病房抽静脉血4ml

（3）5个工作日发放报告

重医大附一院是重庆的“产前诊断中心”，也是国家卫计委地中海贫血防控试点单位。每年有多位孕妈在此进行地贫基因检测，每年有多孕妈在此进行地贫产前诊断，已建立起完整的地贫基因检测及报告解读体系。我们还开设了地贫遗传咨询门诊，每周三周四周五的下午请挂“遗传咨询门诊”号，您将得到专业的遗传咨询医生的解答。

我们的目标是“行动起来，向零地贫迈进”。

让我们为宝宝的健康保驾护航！

联系方式：

△重医大附一院门诊（门诊部3楼产科）

联系-；

△产前诊断预约-

△分子检测中心（5号楼A栋13楼）

联系-

△产前诊断实验室（5号楼A栋24楼）

联系-

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