亚甲蓝不适用于这种高铁血红蛋白血症
2020-2-14 来源：不详 浏览次数：次病例介绍
地点：医院
一名14岁男童因发热、黄疸[图1a为入院时，图1b为出院时]、尿液发黑[图2a为入院时，图2b为出院时]和上腹部疼痛被送急诊。
4天前，他被检测出疟疾阳性，开始服用氯喹（mg）和伯氨喹（15mg）。
患儿无头痛、呕吐、咳嗽、呼吸困难、胸痛、水肿、心悸、少尿或出血史。他过去没有发绀、黄疸、贫血、呼吸困难、深静脉血栓形成、腹部疼痛、神经功能缺损或任何肾脏疾病的病史。没有发现明显的家族史。
全身检查除脉搏/min、苍白、黄疸伴轻度紫绀外，未见异常。spO2为75%（未经氧治疗）。
血滴在滤纸上时,带有褐色（图2B）。
床边的试管采外周血显示巧克力色（图2C），静置空气中，不变颜色。
血液学检查：Hb68g/L、WBC（N84L12E03M01B0）、Ret18%、尿素mg/dL、血清肌酐4.5μg/dl、胆红素（总）-9mg/dl、直接2.6mg/dl、间接-4.4mg/dl、乳酸脱氢酶（LDH）-μ/L、SGOT-U/L，SGPT-78U/L。血清碱性磷酸酶、白蛋白和电解质水平正常。
甲型、乙型和丙型肝炎病毒血清学呈阴性。
心电图仅显示窦性心动过速。
放射学检查显示胸部正常。整个腹部的超声（床边）显示肝、脾、胆囊肿大。
尿液分析呈深棕色，浊度高和pH值碱性，显微镜检查基本正常，生化检查白蛋白为+++++。
动脉血气分析显示pH值为7.39，pCO2=29.0mmHg，pO2=mmHg，血氧饱和度为99.6%。动脉血气分析，测得的动脉血氧分压对应氧饱和度正常，同时指脉搏氧饱和度波形正常，仅仅数值低（75%）。
鉴于病史、氧饱和度差异、血液颜色等提示高铁血红蛋白血症可能。
分光光度法测定高铁血红蛋白（methb）含量为32.6%（正常0-2%）。
外周血涂片（×）显示“咬痕”细胞(bitecell)（红色和蓝色箭头）和Heinz小体（黑色箭头）。
怀疑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏。
最后诊断是什么？用一道考试题来说明：
[单选,A1型题]
伯氨喹引起特异质者发生急性溶血性贫血和高铁血红蛋白血症的原因是（）
A．缺少叶酸
B．缺乏乳酸脱氢酶
C．肾近曲小管细胞合成红细胞生成素减少
D．红细胞内缺乏6-磷酸葡糖酸脱氢酶
E．胃粘膜萎缩导致“内因子”缺乏，影响维生素B12吸收
治疗方面的问题：
对于G6PD缺乏患儿的高铁血红蛋白血症的救治，可以使用常规的亚甲蓝治疗吗？为什么？
病例述评：以蓝制蓝，也有例外
高铁血红蛋白血症患儿常表现发绀（蓝），而常用的解毒药是亚甲蓝（蓝），所以这是以蓝制蓝。也有例外是指：对于G6PD缺乏患儿的高铁血红蛋白血症的救治不可以使用常规的亚甲蓝治疗。
为什么？
首先，在G6PD缺乏患儿体内，亚甲蓝无效。
见下图右边方框，亚甲蓝是通过NADPH发挥作用的。由于G6PD缺乏,不能提供NADPH,美蓝治疗无效。
第二，由于亚甲蓝进入体内，没有发生转换，会大量蓄积，成为氧化剂的来源，反而增加高铁血红蛋白的生成，加重病情。
第三，蓄积的亚甲蓝可能进一步加重溶血。
治疗与随访
该患儿选择了血液净化治疗。
3个月后随访，患儿康复，症状消失，血红蛋白浓度恢复正常。
李永军阅读是进步的阶梯
