历史回顾阵发性睡眠性血红蛋白尿症

　　自19世纪后半叶以来，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)逐渐引起了欧洲的内科医生的注意......

　　年，德国医生PaulStrübing首先观察到PNH的红细胞在睡眠时血清呈酸性环境下对补体敏感。

　　年，哈佛医学院的ThomasHaleHam首先报道了PNH的红细胞在酸性血清中出现补体介导的溶血的证据，并且使酸溶血实验(即HamTest)成为诊断本病的特异性实验。

　　直到90年代中期，才由流式细胞仪检测对该病的诊断进行了补充。

　　伦敦Hammersmith医院的JohnV.Dacie对PNH的临床和实验室研究也做出了重大的贡献，发现PNH与再生障碍性贫血有密切关系，并由此提出PNH是在骨髓增生低下的背景下发生体细胞突变的结果，而且突变的细胞可能具有不明原因的增殖优势。他的这些论点直到今天依然对PNH的研究有重要的影响。

　　上个世纪80年代，人们认识到细胞表面存在一种糖肌醇磷脂(GPI)构成的锚，可以将蛋白连接在细胞表面。年，人们发现了锚连蛋白中的补体调节蛋白(CD55、CD59等)在PNH的细胞表面缺失，从而对补体敏感。

　　年，日本学者KinoshitaT等第一次证实PNH细胞表面GPI锚的缺失是由于发生了PIGA基因突变。

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　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性溶血性疾病。由于该病患者造血干细胞PIG-A基因突变，引起糖肌醇磷脂锚合成障碍，从而导致经锚而连接在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。

　　血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向是其三个主要的临床表现。

　　血管内溶血导致游离血红蛋白的释放，可祛除循环中的一氧化氮(NO)，从而引起许多症状，包括乏力、勃起障碍、食道痉挛和血栓等。获美国FDA批准的补体抑制剂可减轻溶血、减少红细胞输注的需求、减少血栓的风险，因此可提高PNH患者的生活质量。

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