如何运用血常规参数进行地中海贫血初筛

林天津医院检验科

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使红细胞内血红蛋白含量下降、形态异常的一种遗传性血红蛋白病。缺铁性贫血是由于体内储存铁缺乏和耗尽，而又得不到有效补充，致使用于合成血红蛋白的铁不足引起的贫血。由于轻型地中海贫血患者的血常规结果与缺铁性贫血极为相似，都呈小细胞低色素性贫血，且非专科医生对地贫的认识较为缺乏，漏诊率较高。医院如何运用血常规检测参数对轻型地中海贫血进行初筛，显得尤为重要。

两者血常规检查主要区别：

1．红细胞数量：地中海贫血患者红细胞数常5.0X/L而缺铁贫红细胞往往小于5.0X/L。

2．两者MCV都呈降低，但轻型地贫患者降低更明显。

3．RDW-CV及RDW-SD：缺铁性贫血患者RDW-SD大都正常，而RDW-CV升高（如图1病例）。地中海贫血患者的RDW-SD大都减低，而RDW-CV基本上升高，出现“倒挂现象”（如图2病例）。这是由于轻型的地贫患者一定程度合成血红蛋白减少，但减少量一般相对恒定，表示红细胞减少充盈的程度一般为相对恒定，红细胞的体积表现出较小的形态，但总体红细胞的大小基本保持相对一致。缺铁贫患者，由于铁元素长期处于一种不稳定的供应状态，细胞形态也会随着其缺铁的严重程度而不断发生变化，也致使红细胞的充盈程度相应发生变化，最终形成红细胞呈现明显大小不等的现象。

图1缺铁贫病例

图2地中海贫血病例

4．血涂片形态差异（图3地中海贫血，可见较多异形红细胞，靶型红细胞等）

缺铁性贫血患者镜下可见红细胞形态大小不一、以小红细胞为主、可出现少量椭圆形、靶型及不规则红细胞，淡染区扩大、甚至出现环形红细胞。地中海贫血镜下红细胞大小不均、异形及靶型红细胞多见，常大于10%。

结论：

由于地中海贫血基因检测费用昂贵，不适合筛查。血常规项目操作简便、廉价、快速，适合用于初步筛查。地中海贫血属于珠蛋白基因缺失或突变所造成的遗传性疾病。如果父母双方同时为轻型地贫则可能造成子代的重型地贫。由于目前对地贫尚缺乏特异性治疗方法，重型地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担，因此，产前筛查预防重症患儿的出生意义重大。联合运用RDW-CV和RDW-SD能较为全面的反映RBC的异质性，对地贫和缺铁贫的鉴别诊断有一定作用。因此血常规发现小细胞低色素性贫血患者有必要联合RDW-SD和RDW-CV及形态学检查作出初步判断，必要时提醒临床进行血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。

说明：本文为中华检验医学网、检验医学







































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