第三届中美妇女儿童健康论坛首日精彩报告展
2017-8-16 来源：不详 浏览次数：次出生缺陷和医学遗传分论坛第三届中美妇女儿童健康论坛精彩报告展示
一、OlafBodamer教授
《二代测序的临床功效》
来自美国哈医院的OlafBodamer教授就“二代测序的医疗效用”向出生缺陷与医学遗传分论坛的同仁们做了精彩的报告。他从传统的基于症状的直觉医疗开始，引申出未来医疗模式的转变，即基于测序及大数据运算的个体化精准医疗。Bodamer教授向大家详细介绍了二代测序的技术原理与而后发展出来的三、四代测序在成本、耗时、适用性及准确度方面的极大改进。随后，Bodamer教授介绍了全外显子组测序在诊断新生儿罕见遗传疾病中的表现及儿科精准医疗从表型、诊断到治疗的推荐流程及分析工具，强调了使用规范的HPO术语进行表型描述的重要性，并举例说明了面对未知致病突变进行功能基因组学分析的常用手段。最后，教授提出了二代测序面临的挑战——成本效益及临床指南的缺乏；畅想未来，随着全基因组测序的发展，建立个性化基因组医疗记录应用于研究、治疗、教育等将成为现实。
二、徐湘民
《二代测序检测策略用于血红蛋白病的临床效果》
来自南方医科大学基础医学院的徐湘民教授做了《二代测序检测策略用于血红蛋白病的临床效果》报告。血红蛋白病作为世界上最常见的孟德尔遗传病之一，其分子基础复杂多样、种族差异大，全面有效的检测方法方法显得尤为重要，报告中，徐教授其团队建立了全面检测人类血红蛋白病遗传变异的基于靶向捕获的二代测序技术。徐教授首先通过对血红蛋白病的分布，发病率，致病机理，以及目前的防控策略，诊断流程等的详细介绍，引申出建立新的NGS检测血红蛋白病技术的设计理念。徐教授进一步详细介绍了该技术的主要内容、技术参数，技术优势：该技术的靶序列总长,bp，包含人类全长a-和β-珠蛋白基因簇，以及修饰β-地中海贫血表型的5个主要基因（BCL11A,MYB,HBG2，HBG1和KLF1）；具有特异性捕获率高，重复率好，测序深度深，特异性强等优点，在检测a-珠蛋白基因位点及β-珠蛋白基因位的准确性、敏感性和特异性达到99.9%以上；该方法可快速、准确预测所测对象的重型β-地贫（和中间型β-地贫（thalassemiaintermedia,TI）表型；在大样本的分子筛查中，较传统的筛查方法检出阳性率高，更全面。徐教授指出基于靶向捕获的二代测序技术已成为血红蛋白病的临床精准诊断和大规模人群携带者筛查的快速、可靠、全面的解决方案。
三、梁德生教授
《?友病靶向基因治疗研究》
来自中南大学中国遗传学国家重点实验室的梁德生教授介绍了基因治疗的研究现状与发展趋势，他指出安全有效的新载体仍然是当前基因治疗亟待解决的关键问题。梁德生教授的研究团队建立了以“人源基因载体”为核心、自体干细胞为靶细胞的“自体化靶向基因治疗新体系”，采取定点整合、原位修复的基因打靶策略，利用人源基因载体及TALENickases将人凝血因子III（hFIII）高效靶病人诱导性多潜能干细胞（iPSCs）的核糖体rDNA区,实现了血友病A病人F8因子22号内含子倒位的原位修复，为最终实现血友病基因治疗临床转化提供一种可行方案。
四、沈珺教授
《归全返真：出生缺陷防治之通解》
来自美国哈佛医院的沈珺教授就出生缺陷防治的重大问题做了深度解析。出生缺陷是各国最为关切的卫生问题，沈珺教授指出出生缺陷的诊治仍存在多方面的症结，如缺医生、缺认知、缺研究、缺投入、缺疗法等。在坚持保全与补全的防治原则下，将天时、地利、人和、得法四大要素融会贯通。其一，积极做好孕前孕中孕后的多级防治；其二，大力呼吁全球全民共同参与；其三，通过精准诊断与精准防治，对个体化进行精准治疗；其四，充分利用高精度的基因诊断技术，开创缺陷诊断的医学新时代。最后，沈珺教授总结出生缺陷防治策略，在于全程防治、全球合作、全民动员及基因解密，呼吁大众共同努力，达到归全返真的目的。
五、黄涛生教授
《在罕见病致病基因的发现中，合作才是唯一的出路》
在精准医学时代，二代测序技术的发展为罕见病致病基因的鉴定和研究提供了极大助力；然而，迄今为止，许多罕见病的致病机制仍待进一步阐明。在近日举办的第三届中美妇女儿童健康论坛上，来自医院的黄涛生教授强调“在罕见病致病基因的发现中，合作才是唯一的出路”。黄教授首先给我们讲述了他在国外实验室研究罕见病新致病基因的团队工作模式，包括从病人的临床表型评估、分子遗传检测，到细胞或动物模型中基因型-表型分析、致病机制研究、治疗药物试验等等。而后，黄教授以近年来合作鉴定的多个线粒体相关的新基因为例（相关论文分别发表于NatureGenetics、JournalofMedicalGenetics、PlosGenetics等），向大家清楚展示了多中心、多领域、多学科的合作对于鉴定罕见病致病基因的重要性。最后，黄教授也提出倡导，希望我国的临床机构、遗传实验室、研究机构、医药公司等能够加强合作，尽可能地整合、开放并共享疾病基因数据；通过世界范围内各学科协作，最终突破难以诊治的各类罕见遗传病。
六、王伟教授
《临床表型评估和基因诊断》
来自医院，医院的王伟教授对临床表型评估与基因诊断之间的关系做了细致而精彩的讲解。王伟教授首先阐述了基因检测与诊断的重要意义，遗传性疾病的分类和目前基因检测的技术，提出了基因诊断的几个要素。其次王伟教授讲述了如何对患者的临床表型进行准确而详细的评估，临床表型准确评估的重要性，如何将表型和基因型联系起来，并通过对实际遗传性疾病病例的基因诊断进行了遗传性疾病基因诊断流程的演示。临床表型的标准化和检测策略的正确选择是对病人进行准确基因诊断的基础，对病人进行正确的遗传咨询的依据，也是为病人提供对症治疗以及生育指导的前提。王伟教授的这一演讲对规范临床表型评估，明确遗传性疾病的基因诊断及遗传咨询具有重要意义。
组稿：遗传代谢中心实验室
文字审核：范歆、罗静思
图片审核：陆泳环
编辑：文俊骁、陆泳环
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