四川人的祖宗给咱留下了这样的病拿什么拯

脐带血的神奇之处

小资妹以前一直有所耳闻

而在地中海贫血高发带的四川盆地

它的妙用更是发挥到了极致

什么是地中海贫血？

地贫是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血，于年由Cooley和Lee首先描述，这种病因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血，简称地贫。根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计，截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口。在我国，地贫有着特殊的地域性，尤以南中国海地区的广东、广西、海南以及内地的四川重庆等地区最为高发。

目前，医院登记在册的地中海贫血病例约多名，殊不知，这种疾病是可以通过产前检查预防的，因而，医院高举教授称，患儿除了应规范化治疗外，正在孕期的准妈妈或准备要孩子的夫妻，应有产前检查的意识。

小资妹觉得有点奇怪，为啥偏偏就咱四川是地中海贫血高发带呢？

四川地贫高发有着一定历史原因

四川曾发生过一段湖广填四川的历史。湖广填四川是发生在清朝的一次大规模的移民。元末明初和明末清初，四川经过战乱，导致人口急剧减少。因此从中央到地方各级官府采取了一系列措施吸引外地移民。

以成都为例，清末《成都通览》曾记录“现今之成都人，原籍皆外省人。”其中又以湖广行省人口最多，湖广行省，元初时管辖今湖北、湖南、贵州、广东、广西、海南六省区，填川的移民繁荣了四川，但也将缺失和突变的基因遗传给了子孙后代，使四川人也成为地贫的高发人群。

因此，四川之所以成为地贫高发区，很大程度上是广东、广西等地“遗传”过来的。地贫是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

上面说到脐带血的神奇，是的，小资妹就是为了埋下此处的伏笔。

脐带血移植可有效治疗地贫

统计数据表明，如果夫妇双方都是地贫基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型地贫，50％的可能是轻型地贫，另有25％属于正常。

在今年举行的第二届中国地贫患儿大会上，医院的姚红霞教授详细介绍了干细胞移植的治疗方法。姚红霞指出，造血干细胞移植是地中海贫血唯一的根治手段，根据中国国情和中国患儿特性，她认为脐带血造血干细胞移植应当提倡。

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脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，以往是废弃不用的。近三十年的医学实践表明，脐带血含有丰富的造血干细胞，具有良好的分化增殖能力，可分化成红细胞、白细胞和血小板等各种细胞，可以重建人体的血液和免疫系统。

宝宝的脐带血有四分之一的机率与兄弟姐妹配型相合，而宝宝的父母与其配型至少半相合，正因为如此，在四川地区就发生了不少生二孩储存脐带血救患地贫大孩的案例。

西昌会理县酸水村村民周玲（化名）1岁大的女儿被查出患有重度地中海贫血症，医生建议进行造血干细胞移植，虽然在中华骨髓库找到了一位与女儿配型相合的志愿者，然而就在移植手术前一周，骨髓捐献者却突然失去联系。

幸好，之前周玲听到医生介绍可以再生一个娃娃，用新生儿的脐带血造血干细胞来拯救女儿。在寻找骨髓捐献者的同时，夫妻俩听从医生的建议怀了二胎，并在今年产下一名男婴，将宝宝的脐带血储存起来。最终，姐弟俩配型成功，弟弟的脐带血救了姐姐一命。

不过，一些地贫患儿父母“生二孩救大孩”要注意，虽然脐带血配型成功的几率高，移植费用相比骨髓要低，但如果父母本身是地贫的基因携带者，生的二孩也有可能是一名地贫患儿，因此产前最好做个地贫基因检测，再决定要不要“生二孩救大孩”。

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产前检查可预防地贫

据了解，地贫患者刚发病时可能要1—2个月输血一次，随着年龄的增长，可能1—2周就得输血一次，每次输血费用大约—多元，再加上去铁药，几十年的费用不容小觑，大多数家庭都承担不起。其实，这是一种可以在孩子出生前就能预防的疾病，而这点却被很多家庭忽视。

高举教授说，地贫是基因缺失引起的，它遗传但不传染。虽然地贫基因携带率高，但还是可以预防的。统计表明，如果夫妇双方都是地贫基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型地贫，50％的可能是轻型地贫，另有25％属于正常。

做好产检的诊断，可从源头上减少重型地贫患者的出生。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断，可在胎儿50—60天取绒毛检测，4—5个月取羊水检测，如果过了5个月仍没有做，还可在胎儿6—7个月大时取脐带血进行检测。如果检测是重型地贫患儿，最好终止妊娠。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40％－50％。

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