孕25周,胎儿窘迫,只因问诊时忽略了

几年前门诊收入院一个可疑胎儿窘迫的病人，患者是第一胎，26岁，北方人，孕25+5周。

既往史：无高血压、糖尿病等内科病史，孕期提示贫血，持续口服含铁补血药物治疗。

此患者在门诊产检时发现胎心不规律，胎心基线90次/分，立即行产科彩超检查。

产科彩超提示：胎儿心律不齐，波动在90次/分左右，羊水及胎盘无异常，胎儿大小符合孕周，因胎儿心律不齐原因待查：胎窘？心脏畸形？收入院。

持续口服铁剂并无改善

入院后血常规提示重度贫血，血红蛋白60g/L，平均红细胞体积(MCV)及平均细胞血红蛋白(MCH)均降低，血常规提示的是小细胞低色素型贫血。

患者重度贫血貌，但无心悸、乏力这些贫血相关症状，饮食无特殊。

追问病史，患者孕12周行NT检查未提示异常，孕17周行普通唐筛提示低风险。患者孕期无阴道流血病史，查血清铁蛋白(SF))结果提示＞μg/L，所以持续口服铁剂并未提升血红蛋白。

入院后行持续电子胎心监护提示胎心情况同门诊。这个时候对贫血的原因就产生了疑问。同时和患者及家属沟通病情，胎心确实不正常，这是事实，但是此时娩出胎儿成活几率几乎为零，但是胎心一直存在。

那么我们首先可以解决的问题是纠正贫血，铁剂治疗基本无效，那么最快的办法就是输血。患者及家属同意后，给患者输注了悬浮红细胞4u，输血过程很顺利，输血结束后胎心逐渐升高至正常，那么输血是有效的。

而且产科超声结果未提示胎儿外观异常。再次和患者及家属沟通，医院做进一步检查明确贫血原因，同时建议行无创DNA或者羊水穿刺检查了解胎儿有无染色体疾病。

大约1个月后，患者再次入院，仍因重度贫血来院输血。这时她的疾病诊断已经明确，是轻型地中海贫血。

地中海贫血

地中海贫血（thalassemia）是由于一种或多种珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。根据受累珠蛋白肽链类型分类，最常见的是α和β地中海贫血。

全球地中海贫血发病率为2.5%～25.0%，地中海贫血基因携带率为1.7%，多见于地中海、中非洲、亚洲、南太平洋地区。在中国，该病多见于西南、华南地区，其中以广东、广西、云南等地区最常见。

而地中海贫血是常染色体隐性遗传病，所以若父母双方均为地中海贫血患者，那么子代就可能出现中间型和重型地中海贫血儿。所以完善的产前筛查及产前诊断对整个孕期的风险预测及治疗尤为重要。

目前国内外比较公认的初筛地贫患者最简单有效的方法是MCH、MCV检测或渗透性脆性实验。MCV≤80fl对α-1(--/αα)型地贫和轻型β地贫的筛查敏感度和特异度分别达到92.9%和83.9%。

英国国家血红蛋白疾病筛查指南指出，MCH小于27pg几乎可以筛查出所有的携带者。若夫妇双方均为地中海贫血携带者或患者，则孕期需要进行无创或有创产前诊断来明确胎儿地中海贫血及其诊治，无创产前诊断不能完全替代传统的有创产前诊断。

回顾本文病例

本文病历中的患者，她的母亲是南方人，患地中海贫血，父亲无异常。

那么她之前就是俗话说的身体弱，但是成长过程中没有因为特殊原因住院系统检查，婚后自然怀孕，本次行羊水穿刺检查及胎儿心脏超声检查均未提示异常。

因为地中海贫血是常染色体隐性遗传病，男女发病比例相当。其中重型患者或早年死亡，或由于性腺发育不良，很少合并妊娠问题，可以考虑患者为地中海贫血轻型或者静止型患者。

而静止型及轻、中型患者只要在妊娠期血红蛋白保持在80-g/L，也可以正常的妊娠和生产。

治疗的关键是支持，间断输血维持血红蛋白在80-g/L，同时补充充足的叶酸和维生素B12，及时处理感染和并发症。

研究表明，地中海贫血杂合子比正常对照组的需铁量低15%，而且尽管增加了机体铁储存，饮食铁的吸收仍显著增高。因此，地贫妇女妊娠间并不需常规补铁。所以这个病人是幸运的，间断的输血后到足月顺娩了一个健康的宝宝。

地中海贫血在我国北方并不常见，尤其是轻型的地中海贫血，那么本例患者孕25+周因胎儿窘迫入院，才查出地中海贫血，这个时间是有点晚，而且如果诊治不合理，可能造成不良结局。

那么这个病人之前没有做过正规的孕前检查，建册的时候也忽视了家族特殊病史。所以，注重患者孕前检查，详细询问病史、家族史很重要。

同时对于妊娠期合并贫血的病人，尤其是小细胞型低色素型贫血，我们不能单纯认为是缺铁性贫血，若结合SF检查排除缺铁性贫血，则需要了解患者及其配偶的血红蛋白类型进一步明确诊断。

另外，在诊治患者过程中，沟通征得患者及家属的理解很关键。即使有些医院无法进一步诊治，那么给她指明一个正确的方向是每一个医生的责任。

编辑：mango

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题图：站酷海洛

参考文献：

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[2]熊盈，余艳红，杨芳，等．妊娠合并地中海贫血的研究进展［Ｊ］．现代妇产科进展，,23（６）：-．

[3]ZimmermannMB，FucharoenS，WinichagoonP，etal．IronmetabolisminheterozygotesforhemoglobinE(HbE)，α-thalassaemia1，orβ-thalassaemiaandin