地贫患者生娃前请做好筛查nbsp孕全

　　广西是地中海贫血（以下简称地贫）的高发地区，地贫基因携带率高达20%，即每人中就有20人携带地贫基因。截至年，《广西地中海贫血防治计划》实施5年后，广西地贫引起的出生缺陷从首位病因降至当前的第6位，5年累计减少重型地贫患儿3.6万多名，成效显著。

　　5月8日是“世界地贫日”，专家呼吁，广西重型地贫儿出生率下降明显，此时除 　　A重型地贫患者8岁以前做干细胞移植成功率高

　　目前对于地贫的治疗只有两种，一个是定期接受输血祛铁治疗，另一个是造血干细胞的移植。但无论哪种治疗方式，都会给家庭造成严重的经济负担。

　　解放军第三〇三医院血液科主任、广西“地贫之家”的创始人张新华主任给我们算了一笔账。以输血＋除铁计算，以20公斤的患儿为例，每10公斤体重输一个单位的红细胞，每月输血需要元，20公斤需要40支的除铁药，费用大概是元，那么每月就需花费元，每年需要花费3.6万元以上，随着体重的增加费用会越来越大。

　　如果采用干细胞移植，术后用药一年身体免疫功能逐渐趋于正常，不需要终身输血和服用相关药物。

　　不过，张新华强调，两种治疗方法有利有弊，干细胞移植虽然能治愈地贫，但它也存在风险，成功率是95%，也就是人中有5人会因此失去生命。他提醒，要进行干细胞移植最好是选择在8岁以前进行，不仅成功率高，而且对其脏器功能和生育能力影响小，8岁以上随着年龄增大，各种脏器功能和激素分泌的细胞受到影响越大，丧失生育功能的风险大增。

　　 　　据《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国重型地贫患者在1.5万人左右。但由于大多数患者家庭相对比较贫困，无法规范化治疗，绝大部分未成年便夭折，15岁以上患者生存率不足5%。

　　“地贫的治疗是一个长期繁复的过程，对于患者和家长都是沉重的负担，这些都易导致患者形成孤独、消极的性格。所以除了常规治疗， 　　为此，4月9日至10日，由中华思源工程扶贫基金会天使妈妈基金、中国地贫联盟联合主办，广西优生优育协会、解放军第三〇三医院支持举办的“首届地贫青少年领袖特练营”在武鸣顺利举行，40余名地贫患者参加了此次活动，最小年龄13岁，最大年龄27岁。训练营通过一系列体验式项目的亲身感受，让他们在团队活动中挑战一些看似不可能的任务，从而激发他们的团队合作意识和自信心，以便更好地融入社会，对未来充满希望。

　　据了解，本次活动是年中央财政支持的“地中海贫血防治救助”试点项目中的“地贫中心患儿家长培训”活动。此外，4月23日还举办“地中海医院医务人员培训”活动；4月30日，举办了“地贫患儿家长地贫知识交流会”等一系列关爱活动。

　　B中间型地贫患者此类地贫患者也需输血除铁治疗

　　据了解，在地贫的治疗上，中间型地贫患者的治疗很容易被忽视。一些医生认为，中间型地贫患者不需要输血，在血源紧张的情况下，有的医院要求输血却屡遭拒绝，甚至患者亲戚朋友提出指定医院的拒绝，医生认识的误区将给中间型地贫患者带来诸多麻烦！

　　“目前，重型地贫只要定期接受规范的输血和除铁治疗，他们的生活质量与正常人相差无几。相比之下，由于一直缺乏合理的治疗方案，中间型地贫患者的生存质量很低。”张新华指出，中间型地贫又称为非输血依赖型地贫，从字面上能看出，这类病人不需要依赖输血也能活下去。但是由于身体长期处于贫血状态，这些患者到了30岁之后，他们就有可能出现各种并发症，例如心力衰竭、肝硬化、脾肿大等，女性患者生完孩子之后就有可能变成另外一个人，贫血加重，浑身乏力，有可能会变成残疾人，给家庭和社会带来更多的负担。

　　因此，张新华呼吁，对于地贫的治疗，首先医生要形成一个共识，不仅是重型地贫患者需要规范科学的输血和除铁治疗，中间型地贫患者同样需要规范科学的输血和除铁治疗！

　　C女性地贫患者妊娠孕全程要维持血红蛋白在90g/L以上

　　据张新华介绍，广西有6万～10万名中间型地贫患者，他们中有一半是女性。如果她们怀孕，按正常人处理产后她们的身体会一落千丈，成为“一身是病”的“懒妈妈”，还会导致胎儿宫内体重偏低。

　　24岁的冰冰一直是亲戚朋友公认的美女，可是生完小孩后，整个人变成了“黄脸婆”，这让她很不解，到医院就医后，才发现自己是患了中间型地贫。由于贫血20余年，孕中又没有得到有效的治疗，导致供血功能压力加大，贫血迅速严重，对身体造成了无法挽回的伤害。

　　“这并不是个案。”张新华提醒，此类患者很容易被忽视，因为女性怀孕，身体内的血红蛋白都会出现偏低的情况，因此中间型地贫的女性患者怀孕后贫血加重，往往会被认为这是女性怀孕后出现贫血的正常症状，而没引起重视。“一般此类患者整个孕期平均20天需要输血一次，整个孕期需要输血8～9次。”

　　张新华建议，女性重型或中间型地中海贫血患者计划要小孩前需要做全面体检，在有经验的医生指导下妊娠，提前停用全部除铁药，孕期全程确保血红蛋白维持在90g/L以上。

　　疾病警示

　　生娃前，请做好地贫筛查

　　“抗击地贫，就要筑起婚前、孕前和产前诊断的防御堡垒。”张新华解释称，只要在婚检和产检上严格控制，是可以有效控制重症地贫患儿的出生，理想目标是“零出生”。

　　每对夫妇在结婚前都应做血常规，了解自己是否为地贫基因携带者。

　　据张新华介绍，如果夫妇有一方是地贫基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有50％的机会成为地贫基因携带者，但不会有重型地贫患者。那么每次怀孕，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

　　延伸阅读

　　造血干细胞移植的患者可申请慈善资助

　　地贫的治疗方法，一是输血和除铁，属于保守疗法。有关部门对地贫病人的治疗也有很多好政策。输血能报销，除铁药物去铁胺、去铁酮和恩瑞格（仅有的3种除铁药均为外国生产）也都先后进入了新农合的报销目录。

　　二是造血干细胞移植，虽然可以治愈地贫，但由于造血干细胞移植配型难找而且费用较高。因此，经济好一点的家庭才有条件做移植。

　　那么经济情况不好，是否意味着没有机会了呢？

　　最近，解放军第三〇三医院成功为一名6岁女孩作了骨髓移植手术，当时患者家里只有10万元，而手术费预计15万～20万元。了解到此种情况下，该科从北京天使妈妈基金会为小女孩申请到10万元的慈善救助金，确保手术顺利完成，最后只花了15万元。

　　今年以来，解放军第三〇三医院血液科已成功地帮助7名地贫患者筹集到善款。负责慈善救助申请的王丽教授说：“目前有很多慈善捐助项目的，一些重大疾病，比如地贫骨髓移植、先天性心脏病、白血病等，都可以申请慈善救助，我们很乐意为需要健康帮助的患者服务！”