获得性红细胞膜异常阵发性睡眠性血红蛋白尿

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阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）最早由WilliamGull（年）描述，随后认识到本病发作的血红蛋白尿与睡眠有关而得名。其实，本病的临床表现呈多样性，如部分患者无血红蛋白尿发生，有血红蛋白尿者不一定与睡眠有关，常造成临床诊断延迟或延误，故本病长期以来重视实验室诊断。酸化血清溶血（Ham）试验和糖水试验是经典的实验指标和过筛项目；现在流式细胞仪检测CD55、CD59及Flaer也成为更特异、更敏感的确诊的常规方法。

概述

PNH患者体内正常造血干细胞与异常克隆并存，但这种异常克隆细胞需要达到一定数量后才会发病。PNH的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高，故此病为红细胞膜获得性异常溶血性贫血。

一、定义

PNH是由于造血干细胞磷脂酰肌醇糖苷A（phosphatidylinositolglycanclassA，PIG-A）基因突变，使细胞膜上的一种糖肌醇磷脂（glycosylphosphatidylinositol，GPI）不能生成，从而使借此锚连在细胞表面的一组膜蛋白缺失，导致细胞性能发生变化，即异常细胞对补体敏感导致以贫血（常为全血细胞减少）、血管内溶血和时有血红蛋白尿发作、血栓形成和并发感染（血栓栓塞和感染常造成患者死亡）为特征，以及病程常迁延、生存期一般较长和部分患者可以自发缓解的获得性造血干细胞非恶性克隆性增殖性溶血性疾病。

二、病理生理

PNH是很早期造血干细胞的异常，累及多种血细胞。由于不同种类血细胞原来具有的GPI连接蛋白不同，所以PNH患者各种不同血细胞所缺少的膜蛋白有些是一样的，有些是不同的。GPI连接蛋白中的功能明确，有些还不甚清楚。

（一）红细胞的变化

红细胞表面C3转化酶衰变加速因子（C3convertasedecayingacceleratingfactor，DAF），即CD55可加速C3转化酶衰变，加速膜结合C3bBb的衰变，防止补体继续激活和放大；膜攻击复合物抑制因子（membraneattack