地中海贫血是一个世界性疾病

作为最重要的细胞群体之一,红细胞肩负着人体内运输氧和二氧化碳的重要功能红细胞的功能主要由血红蛋白来完成,其中α—珠蛋白和β—珠蛋白数量平衡至关重要:合成过多或过少均可导致临床上出现地中海贫血和血红蛋白疾病地中海贫血是一个世界性疾病,在我国南方多见对α—珠蛋白和β—珠蛋白基因在个体发育和红细胞分化成熟过程中表达水平与转换(switch)的机制研究一直是理解真核细胞转录调控原理的重要模型,也是在遗传学水平上理解非突变型地中海贫血和血红蛋白病机制和诊断的基础