优选优育发病率3的贫血疾病与妊娠

第34期

作者简介

连晓岚，福建医科大学附属协和医学血液科主治医生，现为哈佛医学院访问学者。

你知道地中海贫血症吗？这不仅仅是生物课本上你学习遗传知识的一个例子，年的时候我国的地中海贫血症检出率为3.62％，我国南方地中海贫血基因的基因缺陷率为2.5-20%。重度地中海贫血患者和他们的家庭可能正在经历着巨大的痛苦，例如视频中的这个家庭。

看了这一小段视频，你是不是想知道更多关于地中海贫血症的知识？想知道相关的遗传规律，以及避免生出患病孩子的医学知识？

地中海贫血是什么？

地中海贫血，也称海洋性贫血，简称地贫，是一种由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷使珠蛋白合成障碍所致的遗传性小细胞性溶血性贫血。

地中海贫血有哪些类型？

根据红血细胞中缺少哪个血红蛋白分子的蛋白质链，可以将地中海贫血症分为两种：α地中海贫血症和β地中海贫血症。

根据地中海贫血症的严重性，还可以分为三组：重度地中海贫血症是指最严重的类型，中度地中海贫血症是指不太严重的类型，而轻度地中海贫血症是指可能不会引发任何症状的类型。

地中海贫血有什么症状？

轻度或中间型地贫患者和正常人一样，本身与常人无异，完全不影响正常生活。

中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致，此时铁从红细胞中释放增加，在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。

（地中海贫血铁负荷过重对身体各器官的影响）

重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折。

地中海贫血高发地区在哪里？

从全世界范围来看，地中海贫血症高发于东南亚、中国、地中海和非洲等国家。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。

而在中国境内，地中海贫血高发于广西、广东、海南和福建等省份。

(地中海贫血症世界范围内分布图，灰色地带为高发区)

如果是中重度地中海贫血患者，早就有相关症状体征出现，自己对疾病及相关治疗措施已经很熟悉。

然而，大部分的地中海贫血的人通常只有基因突变或基因携带者没有任何症状，如果不经过检查自己都不会想到自己是地贫携带者，妊娠可能是第一次发现自己携带地中海贫血基因突变。

临床上通过简单的地贫血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素就可以初步判断，若异常，可进一步行地贫基因筛查。

地中海贫血对孕期有什么影响？

通常，需要输血的地中海贫血症女患者不育的几率更高，当然还是有怀孕的机会。妊娠期间母亲体内的血容量会大幅度增加，可能引发贫血，进而增加输血的需要，导致心脏将血液输送到身体各个组织时承受更大的工作负荷。因此，患地中海贫血症的女性需要在怀孕前及怀孕期间检查心脏功能。妊娠期间，还可能需要定期输血以减少心脏的压力。

地中海贫血可能会增加患1型糖尿病的几率，而妊娠压也会加剧这种状况的发生。因此怀孕前和妊娠期间需要使糖尿病得到良好的控制。

在正常妊娠的前几周补充叶酸很重要，对于患地中海贫血症的孕妇来说也是如此。叶酸除了有助于防止发育中的胎儿出现神经管缺陷，还有助于降低母亲患巨幼细胞性贫血的风险。

地中海贫血孕妇补铁宜慎重，必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。确诊为地贫时，不宜补铁。

因此地中海贫血患者，在整个怀孕期，不仅需要定期产科体检，还需要血液专科随诊。

地中海贫血影响分娩吗？

重型β地中海贫血会影响骨骼的生长，使阴道分娩困难，可能需要剖腹产，所以必须住院分娩。

重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。

怎么知道胎儿有地中海贫血?

正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。只要父母一方是地贫基因携带者，其地贫基因就有可能遗传给下一代。

地贫的遗传规律是：

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是基因携带者（轻型地贫），25%是正常者。

如果夫妻双方都已经被诊断出患有地中海贫血，怀孕时需进行以下产前诊断：

①在孕11到14周可行绒毛取样；

②在孕14~21周可在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测；

③如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。

如何防控地中海贫血？

很多国家及地区已经把地贫初筛MCV（即红细胞平均压积）检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容；而很多具有相应资质的医疗保健机构可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询等服务。

认为自己可能是地中海贫血患者或医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出是否是携带者，遗传咨询医师会帮助制定未来家庭的计划。

用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防地中海贫血行之有效的方法。

通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施都可以及时发现问题，可有效阻断重度地贫患儿的出生。

伴随着社会的发展，人们对健康的需求越来越多，对医疗环境也越来越