大会第一天报道,第二届基因健康大会聚32

关键词/基因健康大会文/基因慧

年9月8日，第二届基因健康大会暨出生缺陷分子诊断进展国家继续教育学习班暨广东血液系统疾病分子诊断与基因治疗学习班在深圳召开，由上海市健康科技协会基因健康专委会和基因健康联盟共同主办，医院、深圳市宝安妇幼保健院、广州医院和上海市医学会医学遗传专科分会承办，大会同时宣布基因健康联盟正式成立。为期两天的大会将迎来32位国内外院士专家精彩报告，基因慧作为大会唯一支持媒体，对大会第一天日程做简要报道，更多会议笔记详见后续报道。

图，大会主席：中华医学会医学遗传分会副主任委员、上海市医学会医学遗传专科分会主任委员、上海市健康科技协会基因健康专业委员会主任委员马端教授

图，主持人：上海市健康科技协会基因健康专委会执行秘书长马竞博士

经主持人马竞博士对大会与嘉宾介绍，大会主席马端教授致辞，感谢了百忙之中与会的30余位院士专家、大会支持单位，欢迎现场六百余位观众与会。并介绍了本次大会与上海市健康科技协会基因健康专委会的基本情况，继去年在上海成功举办第一届基因健康大会，此次大会将继续坚持“基因为轴，横向联合，纵向深入，多学科，跨地域”的办会理念，围绕基因健康的临床研究及应用展开深度探讨，共同推进行业进步。

图，大会现场盛况

嘉宾致辞

图，从左至右分别为罗晓琼会长、陈德院长、王正良会长

嘉宾致辞深圳市医学会常务副会长罗晓琼女士

大会邀请到深圳市医学会常务副会长罗晓琼女士致辞，罗晓琼会长介绍了深圳医疗基础状况，同时提及产前诊断关系到众多家庭的生活质量，强调了基因健康的重要性。

医院陈德院长

作为本次大会承办方，医院的陈德院长表示，希望通过大会对广东基因健康领域的发展起到一定推进作用，期望广州、深圳等代表性城市可以在基因健康领域取得更多瞩目成果，最后预祝会议圆满成功。

上海市健康科技医疗卫生创新联盟副理事长王正良先生

大会还邀请到上海市健康科技医疗卫生创新联盟副理事长王正良先生，王正良先生表达了对大会和对上海市健康科技协会基因健康专委会（简称专委会）的期许，希望从上海辐射全国，促进国际交流，培养中青年后备人才，为政府、院士专家、企业服务，期望通过共同的努力，树立标杆企业和培养行业领军人才，推进基因科技创新发展。

基因健康联盟启动仪式

图，基因健康联盟启动仪式

在现场观众的见证下，曾溢滔院士、王正良会长、罗晓琼会长、黄国英院长、徐湘民教授、陈德院长和马端教授共同开启了基因健康联盟启动仪式，基因健康联盟正式成立，联盟名誉理事长为曾溢滔院士。

作为一个学术性、公益性、开放式的非官方社会团队，基因健康联盟旨在通过多方协作，带动与健康相关的基因研究、成果转化和应用，联盟将坚持“创新原则、合作原则、共赢原则”，致力打造基因健康领域的交流平台、转化平台、委托研究平台。

学术报告及卫星报告

图，曾溢滔院士

曾溢滔院士分享了《罕见病的基因诊断与治疗》，介绍了目前罕见病的概况，及时预防和治疗可有效防止疾病发生发展。详细介绍了目前主要罕见病的诊断方法和治疗方法。最后曾院士建议尽快建立我国的孤儿药研发和审批法案、简化孤儿药进口及进入临床的审批手续、争取更多罕见病纳入新生儿筛查范围等。

图，徐湘民教授

南方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民教授带来了《修饰基因与血红蛋白病的精准诊断》为题的干货分享，作为血红蛋白病的主要类型，地中海贫血症（简称地贫）是一种常染色体隐形遗传病，徐湘民教授主要介绍了α-地贫和β-地贫的临床表型与基因型，由于α-链和β-链珠蛋白的合成不平衡，造成了这两种地贫。此外，徐教授也介绍了目前血红蛋白病的检测方法，分析了NGS与传统基因分型技术。

图，黄国英教授

医院院长黄国英教授分享了《分子医学引领疑难罕见病的临床诊治》，指出分子医学发展催生精准医学计划，基于基因组学的发展动力，大数据时代的契机，发展精准医学计划。并分享了复旦儿科在建设分子医学平台和建立多学科团队方面的经验，指出儿科分子医学的临床应用前景巨大，同时面临着临床、检验、基因组学大数据整合体系建设和运行共享机制的挑战。

图，余国亮先生

随后在卫星会上，北京希望组生物科技有限公司报告人余国亮先生对二代检测与三代检测进行了对比介绍，提出三代检测的应用场景与优势，随后对公司业务及“华夏万人SV计划”等相关工作进展进行了汇报，将通过三代检测构建中国人基因组结构变异图谱及相关疾病基因组结构变异数据库。

图，杨正林教授

医院副院长、电子科技大学医学院院长杨正林教授带来《视觉基因与健康》的干货报告，杨教授介绍了两种常见眼科疾病，老年黄斑变性（简称AMD）和青光眼发病因素与机理，这两种疾病也是导致老年人失明的主要原因。AMD相关致病基因达40个，主要为HTRA1和CFH，致病环境因素则包括吸烟、年龄等，现精准治疗方法包括VEGF抑制剂、干细胞治疗等，也分析了青光眼致病基因以及相关家系案例。

图，陈敦金教授

广州医科大学附属三院广州妇产科研究所所长陈敦金教授讲解了《早产精准诊治》，关于国内将早产定义为孕周28周至37周，而发达国家定义为孕周小于37周，陈教授指出，这将造成国内研究较局限等问题，我国亟待修改早产定义。随后，陈教授详细讲解了早产原因和高危因素，但是目前全球没有发现影响早产的关键基因，主要还是依据早产病史、宫颈长度等综合指标建立预测模型。同时陈教授认为，未来早产的药物防治将具备药物选择个体化，以保证药物安全性，早产的防治工作仍任重道远。

图，彭智宇博士

深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士分享了《大数据驱动下的遗传病精准检测》，截止目前人类已知多种单基因遗传病，东西方人种间疾病携带率存在差异，目前华大基因合作的地贫等遗传病筛查项目得到的数据，基于大数据分析有助于基因芯片的设计、有效性测试。研究人群致病位点携带率，不同疾病之间的携带率差异很大，单一疾病筛查的卫生经济学效益有限。无创单基因疾病的基因检测研究进展，在单基因的孕前、产前检测和预防，华大基因参与的华基金、光基金、DMD为相关疾病患者提供的免费基因检测。

图，中科基因CEO姜昕

在卫星会上，中科基因CEO姜昕介绍了公司的先进技术平台、获得的相关资质等信息，公司在业内率先推出SuperPanel检测产品，实现了对已报道致病内含子区及全部外显子区的全覆盖。同时作为中国聋病基因组计划的合作单位，正合作开发耳聋多基因联合检测项目。随后主要介绍了核心产品中科基因大panel，以及以临床科室为单位的基因检测策略，并举例如肾内科、内分泌科等解决方案。

图，石铁流教授

华东师范大学生命科学院石铁流教授分享了《罕见疾病基因型-表型关联分析》，分析基因型和表型间的关系，通过研究不同突变对应不同的生理指标（酶的活性、尿液中ALA含量等），各个突变位点对酶活性的影响不同。另外基于蛋白三维结构的突变位点与表型关联分析，通过蛋白质结构探索分析，评估突变位置所在区域的特征。清楚突变位点对蛋白质结构的影响，导致相关疾病的发生。影响表型差异存在其他因素，基因多效性问题和基因上位效应及基因间互作，增加了分析的复杂。

图，曾凡一教授

上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授分享了《β地中海贫血的基因治疗探索研究》，曾教授介绍了我国血红蛋白疾病发病调查的基本情况，主要介绍了中国人常见的血液遗传病β-地中海贫血，其中β地中海贫血是中国人β-地中海贫血中最常见的突变，通过详解β地贫的发病机理、治疗策略。曾教授指出，通过调节a/β合成比例，或者转入正常β珠蛋白基因，已取得显著效果。曾教授进一步介绍了iPS、TALENs和宫内注射等新治疗方案的探索，相信未来我国β-地贫或迎来更有效的治疗方法。

图，余永国教授

医院余永国副主任医师分享了《全基因组测序在儿童不明原因重度智力落后中的应用研究》，分子诊断改变了临床的认知，通过案例分析发现有些分子诊断结果无法通过传统临床症状发现。全基因组测序可以检测出基因芯片无法检测的复杂的基因组结构变异。基于目前开展的项目，发现部分患者存在临床症状，但全外显子检测呈阴性的原因分析，任何检测方法不是万能的，应选择最适合的检测方法。至于WGS是否比WEX有更高的诊断效能，需要更多的数据支持。

图，王秀丽教授

医院副书记、同济大学医学院光医学研究所所长王秀丽教授介绍了《基因与光损伤性皮肤病》，王教授讲到，日光可能带来四种危害，光致皮肤癌、光老化、光敏性皮肤病和光加剧皮肤病。王教授主要围绕日光可能导致的皮肤癌进行讲解，包括恶性黑素瘤、基地细胞癌、鳞状细胞癌等的发病机制、相关基因及通路等。

图，邱正庆教授

医院儿科邱正庆教授分享了《基因诊断在儿科遗传咨询门诊的应用》，阐述了遗传咨询的定义，明确诊断帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因，确定遗传方式，评估再发风险。通过以往儿科遗传咨询门诊的工作经验，发现产前诊断对遗传咨询需求最高。对于不同的检测方法疾病检出率不同，panel适用相对明确的生化、结构和表型异常的疾病，WES/WGS适用没有明确诊断方向的疾病，Sanger测序适用临床典型、基因外显子少、突变固定等疾病。

图，张海川先生

随后在卫星会上，赛雷纳公司张海川先生介绍了公司专注生育健康产品研发，其主要产品包括两款完整的无创产前检测技术，游离DNA分析AssuriT和胎儿细胞分析AssureDx，充分利用了胎儿细胞和胎儿游离DNA。随后介绍了公司NIPT技术优势，AssuriT采用独特、高效的靶向测序技术，13/18/21号染色体占测序数据的70%以上。

图，尹爱华教授

广东省妇幼保健院出生缺陷与产前诊断中心主任尹爱华教授分享了《分子遗传技术发展带来的产前诊断遗传咨询挑战》，介绍了分子遗传技术在产前诊断应用进展。讲述了通过案例分析思考相关诊断技术的利与弊，及目前分子遗传技术在产前诊断应用的国际指南和共识。最后讲解了应用影像学检查的辅助诊断和恰当的分子遗传技术，充分的检测前后遗传咨询，并且呼吁尽快达成国内专家的共识和指南。

图，熊礼宽研究员

暨南大学附属深圳宝安妇幼保健院中心实验室主任熊礼宽研究员分享了《出生缺陷研究值得重视的问题》，医院开展的叶酸代谢基因检测结果，提出叶酸缺乏或过量会给孕妇和胎儿带来危害。孕妇感染性疾病的是否筛查和筛查内容值得思考，不同基因型与疾病、体征和症状的关系，有待于大样本研究。针对目前的新生儿疾病筛查，提出一次检测种以上基因是否必要的思考，相关的基因试剂应标准化和产业化。

图，周晓燕教授

医院病理科副主任周晓燕教授分享了《肺癌分子病理诊断进展》，周教授简要介绍了肿瘤分子病理的发展、肺癌研究和应用进展，免疫治疗相关问题，以及NCCN指南对晚期NSCLC分子检测的建议。

图，王彦林教授

中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任王彦林分享了《双胎妊娠胎儿发育异常临床遗传学诊治思路及案例分析》，指出胎儿发育异常是双胎妊娠的高概率事件，结合了近期的双胎妊娠一胎发育异常宫内诊治案例，单绒和双绒双胎共有胎儿生长受限、双胎之一宫内死亡、双胎中的先天畸形的特殊情况。目前双胎产前诊断的方法有绒毛活检、脐血穿刺和羊水穿刺，在治疗上多胎减胎存在涉及伦理风险、医源性风险、减胎的方法和减胎的周期等问题。最后提出双胎妊娠的诊治是胎儿医学发展水平的最好体现。

图，张学教授

中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长张学教授分享了《基于基因的疾病精准诊疗》，张学教授简单介绍了孟德尔病，指出通过消减致病基因突变效应实现孟德尔病的精准治疗。关于基因诊断，张学教授认为NGS已成为单基因病检测的主要方法，单分子超长读长测序将实现结构变异和动态变异的精准检测。随后张学教授回顾了国内外基因治疗发展历程，列举了单基因病基因治疗上市药物，如Strimvelis、Luxturna等，也展望了可能上市的血友病、SMA基因治疗药物。

图，贾旭教授

成都医学院科技处副处长贾旭分享了《人体微生物与基因健康》，贾教授从肠道菌群会影响减肥进入主题，人体微生物与身体健康息息相关，肠癌患者的肠道菌群可以促癌，进而提出肠道细菌的改变可以诊断肠癌。随后贾教授指出微生物多个应用，高纤维饮食、补充醋酸盐有望缓解高血压及靶器官损害，补充益生菌可能降低血压，粪菌移植可用于治疗难治性高血压等。

编者：Candice/Eric校对：Daisy审核：Mark

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