【佳文同享】血红蛋白病的产前筛查和产前检

【佳文同享】血红蛋白病的产前筛查和产前检

血红蛋白病的产前筛查和产前检测

原文作者：AmberMYates,MD

SectionEditors,LouiseWilkins-Haug,MD,PhD,DonaldHMahoney,Jr,MDDeputyEditor,VanessaABarss,MD,FACOG

重庆医院李荣整理

简介：

血红蛋白病一般可分为两种类型：地中海贫血（珠蛋白链生成障碍）和血红蛋白的结构变异（如血红蛋白S，血红蛋白C）；二者的结合也可能。

产前血红蛋白病筛查的目的是辨认无症状个体,评估其后代遗传血红蛋白病的风险。胎儿血红蛋白病的产前诊断可明确胎儿是不是受影响。目的是让家长根据这1信息生育选择，在α地中海贫血的情况下，对非免疫性胎儿水肿妊娠监测和潜伏的干预。其他血红蛋白病的临床后遗症体现在以后的生活的影响，对胎儿、母亲或新生儿没有不良影响。

基因频率；镰状细胞病和地中海贫血是最常见的遗传疾病。在全球超过1%的夫妇有生育异常患儿的风险。

美国-血红蛋白突变基因携带频率是黑人比白人高，但在美国所有种族群体的人携带镰状细胞特点各不相同。

从美国国家的新生儿筛查方案的数据显示，1.5%的婴儿有镰刀细胞携带。镰状细胞特点的发生率为73.1/个非洲裔婴儿，6.9/西班牙裔婴儿，3/个白人婴儿，和2.2/个亚洲裔。30%的非洲裔美国人有α地中海贫血携带。

在美国，镰状细胞病的发病率一直保持相对稳定（SS病1/新生儿，1SC病/例；但是，得病个体患者的血红蛋白病，特别是地中海贫血却在改变，由于移民，他们中的一些人的基因型在美国属罕见的携带者，愈来愈多的孕妇来自于不同种族的夫妻之间。不同种族结婚后的婴儿出身，这致使了之前没有见过的血红蛋白病。以上数据要点来自加利福尼亚的新生血红蛋白病强制性普遍筛查结果。自开始。每一年约着名新生儿进行筛查。

和之间，镰状细胞病是最常见的血红蛋白病（1/出生率）其次是α地中海贫血（1/出生率）和β-地中海贫血病（1/出生率）。

β-地中海贫血高危群体主要是在亚洲家庭，东南亚家庭及有印第安人血统的亚洲人。另外，血红蛋白E/β-地中海贫血，在加利福尼亚是一个“新”的血红蛋白病流行状态，发现每名新生儿中发病率为1,几近完全像在东南亚国家。

全球数据--在全球范围内，约有7%的孕妇是β或α地中海贫血基因携带者，或血红蛋白S，C，D或E。血红蛋白病的发病率在世界范围内，可能被低估特别在那些资源有限的国家，由于没有技术先进的诊断实验室地中海贫血产生频率较高的地方：地中海地区、中东、南洋、非洲和印度。在地中海地区高危人群已展开广泛的筛查和产前诊断，β地中海贫血患儿出身的延续下落。但是，地中海贫血在世界的其他地方依然是需