临床表型一般正常

临床表型一般正常,或者有类似轻型β-地贫的表型

广西新闻网南宁11月16日讯(通讯员 李友琼)近日,自治区人民院检验科又检出一例罕见的中国型δβ-地中海贫血患者患者是名38岁孕妇,在做地贫初筛和地贫基因分析时,血常规提示mcv和mch偏低,血红蛋白电泳提示hb f增高(16.1%),但是地贫基因分析未见异常经过gap-pcr鉴定为中国型gγ+(aγδβ)0缺失,属于δβ-地中海贫血虽然单纯的δβ-地中海贫血携带者并没有严重的临床表现,但合并有β-地中海贫血,可以导致中度或重度地贫

地中海贫血(简称地贫),中国南方人群中主要常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血目前临床实验室里能够常规检测的也仅是这两种地贫,而容易忽略遗传性持续性胎儿血血糖血红蛋白红蛋白综合征(hpfh)和δβ-地中海贫血这是一组遗传性异质性很大的血红蛋白病,其共同特征是出生后胎儿血红蛋白(hb f)保持高含量,一般常见大于10%以上,而正常人胎儿血红蛋白在出生后,逐渐转化为hb a,含量一般少于5%这两类血红蛋白病人群携带率非常少,属于罕见的血红蛋白病δβ-地中海贫血和hpfh分有缺失型和非缺失型,其中缺失型δβ-地中海贫血,我国已经报道有中国型、广州型、云南型、东南亚型等

指出,在作产前诊断咨询时,需要留意那些地贫基因分析阴性而hb f值增高的患者,如男方存在β-地中海贫血,建议其进行产前诊断