这些基因紧密连锁

类p基因中的wsi含!3o如,位于30和31密码子之间;nsz约含850坤,位于104与1仍密码子之间

1.人类血红蛋白的组成、结构每个红细胞中含有约28〕为个血红蛋白分子,每个血红蛋白分子由4个血红蛋白亚基组成,每个血红蛋白亚基又是由一条珠蛋白肤链和一个血红素构成血红蛋白中的珠蛋白肤链可分为两大类:一类是类q链,包括链和苟链,由141个氨基酸组成;另一类为类p链,包括:、y、p和6链,由146个氨基酸组成从而,一个血红蛋白分子实际上是由2对珠蛋白肤链构成的分子质量为66口为ku的球形四聚体在人类,这6种不同的珠蛋白肤链组合形成6种不同的血红蛋白,见表3一1其中下珠蛋白链又根据其第136位的氨基酸不同分成勺和c丫2个亚型,前者为丙氨酸(心),后者为甘氨酸(gly)

3.珠蛋白血红蛋白病检测基因的表达珠蛋白基因表达过程也就是珠蛋白合成的过程首先细胞核内的珠蛋白基因转录形成一个大分子质量的核功丑na前体,然后经过剪接加工,即首先由剪接酶识别.r入a前体分子中特异的切割部位,切除2个内含子序列,将3个外显子拼接起来,再经5’端加“帽”(5'm7q叩p),3’端添“尾”(多聚腺昔酸州ya),形成有功能的成熟的耐州a成熟的r‘困a由细胞核进入细胞质,与核糖体结合,通过翻译合成相应的珠蛋白链

,其排列顺序如图3一1所示(2)类p珠蛋白基因簇人类p珠蛋白基因簇位于11p巧,每条染色体上只有1个日珠蛋白基因,基因簇内各成员也都紧密连锁,其排列顺序见图3一l值得注意的是:及俘、珠蛋白基因簇由5'?3r的排列顺序与发育过程中各基因表达的先后不稳定血红蛋白病次序一致

一、血红蛋白病的遗传学基础血红蛋白病(hen叫咖nopathy)是指由于血红蛋白分子结构的异常或其合成速率的异常而引起的遗传病它是人类遗传病中研究得最深人、最透彻的分子病,是研究人类遗传病分子机制的最好模型,.据世界卫生组织(w升0)估计,全世界约有1.5亿人携带有.血红蛋白病的基因,在我国的发病率亦不低,特别是南方(广西、广东等)发病率较高因此,血红蛋白病是最常见的遗传病之一(一)人类血红蛋白的组成和结构

2.人类血红蛋白的发育演变珠蛋白的生成受遗传控制,在人体发育的不同阶段,各种血红蛋白的合成随着各珠蛋白基因依

(二)血红蛋白合成的遗传控制

利itge二),其编码区(又称外显子～)均被2个非编码区【也称内含子in加n或插人不稳定血红蛋白病顺序(intervening以洲阱nce,ws)]隔开珠蛋白基因中的wsi由95饰组成,位于3]和32密码子之间;wsz由125饰组成,位于卯和100密码子之间

血红蛋白病的遗传学(gen以icsofhemoglobinopath)

信息来源:血红蛋白病的遗传学(gen以icsofhemoglobinopath)发布时间:2012-1-31 18:38:20

血红蛋白(hen叼obin,踢)是人体红细胞中的主要蛋白质,担负着运输氧气和二氧化碳的重要生理功能j它是首批纯化结晶的蛋白质,又是首批准确地测量出分子质量并弄清其分子结构的蛋白质,对它的研究具有特别重要的意义

2.珠蛋白基因的结构人类珠蛋白基因簇总长约30比,其中2个基因间隔3.7幼,屯和忧基因之间相跟12kb;p珠蛋白基因血红蛋白病全套簇全长约70kb,其中、“y、a下、a和p各珠蛋白基因间分别相距13

次的表达而呈严格相互交替消长的过程在妊娠3一8周,基因簇中的芍基因与闷基因簇中的它基因在卵黄囊内表达,产物为屯珠蛋白链和珠蛋白链,其自身相互结合并分别再与和y链结合就形成了胚胎时期的3种血乡!;蛋白:hbc心能rl、hbcowerz和hbpo川and在妊娠5周始,珠蛋白基因的表达逐步转移至肝、脾及骨髓,合成q和y珠蛋白链与此同时至出生,类p基因簇中的6和p基因表达,下基因逐渐关闭妊娠36周,日链合成迅速增加.至出生后3个月,q与闷珠蛋白链占了绝对优势所以胎儿血红蛋白主要是于几f;而成人有一3种血红蛋白:hb^(叱民,约占97%),hb凡(处倪,约.片2%),ilbf(处y2,血红蛋白病约占l%)

(l)类q珠蛋白基因簇人类a珠蛋白基因簇位于16pl3,每条染色体上均有2个珠蛋白基因,因此,二倍体细胞中共有4个基因,每个a基因产生等量的珠蛋白链此外,在类a珠蛋白基因簇中,还包括l个芍基因和2个假基因忧、恤(假基因是一种与结构基因具有同源顺序的基因,但不能转录,可能是进化中“退化”的基因),1个功能不明的0基因这些基因紧密连锁

血红蛋白病的遗传学(gen以icsofhemoglobinopath)

1.人类珠蛋白基因人类的6种珠蛋白都是由各个相应的珠蛋白基因编码控制的珠蛋白基因分成2类:一类是类珠蛋白基因簇(一ljke乡obin邵朋duster),包括a和七基因;另一类是类日珠蛋白基因簇〔p-likeglobin即neolu血红蛋白病检测鱿er),包括、7(^7和c下)、台和p基因

圈3一1人类血红三白类型及其发,过程中的演变珠蛋白基因上游5‘端还存在有一段控制转录的启动子(脚明以er)区

.4,3.4,13.8和5.7kb,另外,在勺与6基因之间有l个假基因(娜,)所有编码珠蛋白的基因都是断裂基因(

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