加州新生儿筛检查什么怎么获得结果

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新生儿筛检可以发现婴儿是否患有特定疾病,以便及时治疗，预防智障和/或危及生命的疾病。医院的新生儿筛检具体包含那些项目？检查结果要怎么获取呢？这些检查需要额外支付费用吗？涂凯文医生一一解答～

什么时候做新生儿筛检？

为了保护新生儿的健康,加州法律规定所有新生婴儿必须在出生后24小时，出院前接受新生儿筛检(NBS－newbornscreeningtest)。出生后12小时内的血液检测不一定准确，所以太早做新生儿筛检也不合适。

加州的新生儿筛检筛查哪些类型的疾病?

1.代谢性疾病：妨碍婴儿吸收某些有助于生长、补充能量、康复的食物的能力。

2.内分泌疾病：婴儿分泌过多或过少激素,影响身体机能。

3.血红素疾病：影响红血球中血红素的类型和数量,通常会导致贫血及其他疾病

4.其他遗传疾病：囊胞性纤维症、重度联合免疫缺损(SCID)、大脑白质退化症(ALD)

在加州，大约有1/的新生儿会有上述一种疾病。

新生儿筛检如何实施及费用由谁承担?

从婴儿的脚后跟抽取几滴血液置于特制的滤纸上。有孕前险的妈妈，费用由保险公司承担，自费的妈妈，费用包含在住院账单中，无需额外支付费用。

新生儿筛检检查结果如何获取？

新生儿筛检结果非常准确，如果结果为阳性，基本就是确定有上述疾病之一。医院会马上联系家长。囊胞性纤维症、重度联合免疫缺损的检测时间会久一点。如果一切结果正常，医院或者儿科医生不会主动联系家长。

如果需要获取新生儿筛检结果，医院的新生儿筛检表（粉红色见图）去儿科医生处索取。通常需要2周左右的时间，儿科医生才能拿到结果。

新生儿筛检呈阳性怎么办？

如果检查呈阳性，那么就要做更多检查来确定疾病。加州每年有名新生儿通过新生儿筛检确定有上述疾病。

4大类疾病筛查的详解：

1.代谢性疾病筛查项目：

氨基酸失调

苯丙酮尿症(苯丙酮尿症),或者PKU,是一种氨基酸失调症。有这种症状的宝宝不能分解苯基丙氨酸或者苯丙氨酸。苯丙氨酸是存在於蛋白质食物中的一种氨基酸,比如牛奶、肉、鸡蛋和乳酪中。高水準的苯丙氨酸可能造成神经和大脑细胞的损伤并且可以导致智力迟钝。如果及早发现并且让宝宝开始特殊饮食,智力残疾就可以避免。

脱氢酶症(GAL)

脱氢酶症是一种叫做“半乳糖”的单糖在身体内不能分解的失调症。半乳糖存在于母乳、许多配方奶粉和乳制品中。如果体内的半乳糖持续在高水準,可能伤害宝宝的眼睛、肝脏和大脑并且可能危及生命。当初期发现此症状,通过特殊的饮食就可以预防这些问题。

脂肪酸氧化障碍MCADD

患此类疾病的婴儿和病人不能将储存在体内的脂肪用作紧急能量。此种疾病患者停止进食很短时间就可能出现身体重要功能停止运作的风险。通常由新陈代谢专家或生物化学遗传学家为此类婴儿进行治疗。

生物素酶缺乏症(BIO)

生物素酶缺乏症是在缺少生物素酰胺酶的宝宝身上发现的失调症。这种病症可以导致癫痫、发育迟缓、湿疹、和听觉丧失。如果在出生后的最初几周进行生物素(一种维生素)治疗,这些病症就可以得到预防。

2.内分泌疾病

先天性肾上腺增生症(CAH)

先天性肾上腺增生症是一种由酶缺乏引起的失调症,这种病症会导致肾上腺产生一种激素过少而另外一种激素过多的健康情况。有这种失调症的宝宝有突然死亡的危险。早期的激素治疗可以预防这些问题。

先天性甲状腺功能低下症(CPH)

先天性甲状腺功能低下症或者CPH是一种甲状腺激素不足引起的失调症。CPH的最普遍的影响是智力残疾和生长缓慢。如果在宝宝出生后的最初几周用甲状腺药进行治疗,这些孩子通常会正常发育

3.血红素疾病

血红蛋白病(HGb’s)

血红蛋白病是血红细胞的一系列失调症,包括镰状细胞性贫血。有这种症状的宝宝更有可能患有贫血症,疼痛发作症以及危及生命的感染。使用抗生素、免疫接种和亲职教育进行早期治疗能够有所帮助。这些措施可以防止儿童的严重感染并且减少健康问题。

H种血红蛋白疾病

患H种血红蛋白疾病者只有一个能运作的甲种蛋白基因。患有H种血红蛋白疾病,身体分解红血球的速度较正常快,身体有较少的红血球。这样会引致终生轻微至中度的贫血。

4.其他遗传疾病

囊胞性纤维症

囊胞性纤维症是一种遗传缺陷,这种病会在多方面影响。有这种病的人会有持续的咳嗽、哮喘或者呼吸急促的症状。有这种病的人可能会食欲过度,但发育不良并且会脂肪过多、体态笨重。如果对这些有体重增加问题的人及早进行治疗,就会增进他们的生长发育。通过新生儿筛查的早期诊断,就可以减少一些住院治疗。定期的检查可能会预防或者减少肺部感染。

重度联合免疫缺损(SCID)

这种病有时被称为“气泡男孩”症。SCID是一种严重的可危及生命的健康情况。有SCID的宝宝缺少一种功能性免疫系统,会经受反复的感染。不接受治疗的话,这些宝宝通常在出生后的两年内就会死亡。但是早期的干预和骨髓干细胞移植可以治癒这些宝宝。筛查检查可能会查到其他的T细胞免疫缺陷症,对于这些病症,其他的治疗会有所帮助。

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