转载这个病救治或是ldquo无底

节段性白癜风 https://m-mip.39.net/news/mipso_5913686.html

治疗一年，花费十几万；

治疗一生，花费几百万；

不治疗，

可能只能活到几岁.....

他们是“顽皮”的种子，在错误的时刻落入尘世，如一片浮萍，由爱牵引，停泊在母亲的臂弯。因先天的缺憾，注定浮游惊涛，追逐骇浪，在风雨摧折中苦苦挣扎。生命是亲情的见证，父母沥血守望，甚至倾家荡产，用每月几千元的花费托举他们的生命，只为许给他们一个未来。

贫贱不移，苦难相依。为了定期输血延续孩子生命，多少家庭落败，经济拮据。亲人如此爱孩子，却无力满足孩子在病床上的小小心愿，哪怕只是一只玩偶、一个书包……亲人负重前行，仍紧握孩子的双手，只愿他们活着，只要活着，就有阴霾尽散，日出云开。

为普及地中海贫血防治健康知识，提高群众对地中海贫血的知晓率及孕前优生健康检查的思想意识，减少出生缺陷，提高人口素质，三亚日报、三亚市妇幼保健院联合推出地中海贫血知识普及。

01三亚是地贫高发区

多名患者“现身说法”

他们先天缺陷，需要定期输血维系，否则生命之光就会黯然消逝；他们使得家庭沥血守望，甚至倾家荡产，这是一群因遗传而患上地中海贫血（以下简称“地贫”）的人群。地贫在我国长江以南各省区发病率最高，其中尤以广西、广东和海南三省区为甚。

一场大雨刚过，黑沉沉的乌云还未散尽。近日，记者跟随海南地贫关爱协会志愿医院血液科病房看望几位素昧平生的地贫患者，倾听他们的心愿。

“我身高只有厘米，肚子很大，走出去别人常会用异样的眼光看我，议论我、嘲笑我。”肚子圆鼓鼓的小昕坐在轮椅上输液，声音微弱，全然看不出她今年20岁。这个月因为缺血，她已住院近10天。小昕是琼海人，在8个月时被发现患有重型地贫，这也是她和家庭悲剧的开始。几年前，她的父母已离婚，而她上到初一后，再也没去上学。为了养家和给女儿治病，母亲做起微商，但收入较不稳定，父亲拼命工作，但收入甚微。小昕发病时，每个月都要输血以维持生命，至少要花费近元。更不幸的是，近期，小昕的父亲因车祸造成脑溢血，至今仍在住院。“她发烧烧到抽筋。”从五指山赶来的唐阿婆，也守着患病的9岁孙女小娟在病房里治疗。躺在病床上的小娟面黄肌瘦，和她交流互动时，她也只是看看你，不怎么回答。唐阿婆告诉记者，小娟是几个月大时老是频繁发烧，检查后发现严重贫血，最后才确诊为重型地贫。因为患病，已就读三年级的小娟无法正常上课，医院的奔走之苦。“得了这个病免疫力很低，很容易生病，加上每月都要靠治疗维持生命，大人孩子都很痛苦！”唐阿婆说，小娟的父母在保亭打工赚钱，医院供血不足的时候，她就只能陪孙女跑到三亚和海口输血。

“好多群都有人了，已经加不进去了。”海南地贫关爱协会志愿者告诉记者，他们有很多“互助群”和“大爱群”，里面基本上都是来自海南省的地贫患者和家属，志愿者们会通过群内了解信息，方便救助和看望地贫患者。

每个有地贫患者的家庭，都千疮百孔满是伤痛。“我也渴望和正常的小姐姐一样，可以上学、工作、谈恋爱，可因为我生病，这些都很难实现。”“我想以自己的亲身经历告诉大家，一定要重视地贫，千万不要重演我的家庭悲剧。”多位地贫患者和家属说，求医过程中所经历过的痛楚，周围人的误解和歧视，巨额的医疗费用，流过的眼泪……让他们常常无法“喘息”。他们集体呼吁大家深入了解地贫，希望不再有地贫患儿的出生，不再有新的家庭去经历悲剧。

02缺血缺药

地贫救治“无底洞”

“我是个地贫娃，每个月都要靠叔叔阿姨们的无偿献血活着。更要命的是，输血让我体内因铁过剩带来种种毒性，我还要经常排铁，频繁输血和排血的费用昂贵。”据了解，目前，重型地中海贫血（以下简称“地贫”）患者维系生命最常见的办法就是定期输血，同时配合使用“去铁药”，这样下来，每月都需要高昂的治疗费用，这对一个家庭的精神及经济都是难以承受的。“保守治疗‘地贫’，年纪越大输血量越大。”海南省血液中心三亚分中心副主任李彩荣介绍，遇到献血淡季等情况时，血液可能会供不应求，难以保障临床用血的及时有效救治，其中就包括地贫患者。“脾部越来越大，顶到了肺部，后来切掉了，足足五斤重。”20岁地贫患者小昕说，她从8个月大时就开始“跑”医院输血，家庭经济条件困难，没有办法保证规律的治疗，导致她肝硬化、糖尿病等并发症越来越多，“跑”医院的次数越来越多。据了解，铁是人体必需微量元素之一。正常饮食情况下，一般不会导致铁过剩，因为肠道对铁的吸收有限。而地贫患者需要长期反复输血，就会导致输血性铁过剩。过量的铁沉积于体内并造成损伤，这些损伤都是不可逆转的。轻度铁过剩对人体无明显影响，但长期可增加癌的发病率。重度可很快导致心、肝、胰岛等重要器官组织的损伤。 　　地贫患者最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。“铁螯合剂是一种与身体内铁离子反应并能溶于水的化合物，也叫‘去铁药’，是去铁治疗方式的一种。”三亚市妇幼保健院药剂科负责人黎俊禹介绍，目前国内外常用的“去铁药”有去铁酮、去铁胺和地拉罗司，能选择性地结合多余的铁并促进铁排泄出人体外，降低地贫患者铁负荷。 　　笔者从一位地贫患儿的家长口中得知，地拉罗司临床依从性较好，去铁疗效更好，但价格昂贵，一个月用药下来超两万元。年9月27日，三亚市妇幼保健院针对三亚地贫患者用药情况，已购进两种“去铁药”，分别为注射用甲磺酸去铁胺和地拉罗司分散片，可满足三亚市及周边地贫患者治疗铁过剩的需求。 　　而此前，三亚及周边地区无一家医疗机构配备“去铁药”，造成长期以来患儿家长不得不花费大量时间成本、精力成本到海口、广州等地的医疗机构“求药”，甚至有些农村家庭因患儿监护人文化水平低和经济原因而放弃使用“去铁药”。如今，三亚市地贫患者在家门口即可获得保质保量的“去铁药”及相应的治疗用药指导。“地拉罗司属谈判药，住院用药自付比例是19%，特殊门诊用药先自付10%，再乘以报销比例65%，普通门诊不报销。甲磺酸去铁胺是%报销。”三亚市妇幼保健院相关负责人表示，医院持续 　　

三亚市妇幼保健院一位相关工作人员告诉笔者，在他所接触到的地中海贫血（以下简称“地贫”）患者中，大部分是因为身医院就诊时，才被查出来的，很少有患者主动要求进行地贫的筛查。笔者在对10名群众的随机调查中，有6人表示“听说过这种病”，有4人对地贫却“一无所知”。

三亚女孩米雯在6个月大的时候因休克被确诊为重度地贫，地中海在哪里？为什么自己的孩子在海南出生却和毫不相关的地中海扯上关系？为什么其他孩子都没病，这个却贫血到休克……一连串的疑问让米雯的父母难以置信。

　　

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，在10多年前，临床上几乎看不到5岁以上的患重型地贫孩子，大多在3岁前就离开了人世。医生告诉米雯的父母，米雯生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地贫的米雯父母惊呆了。

　　

近20年间，医院输血，配合使用“去铁药”，以此来暂时控制病情，延长自己的生命，却不能同正常的孩子一起上学、工作……

　　

可是，看着健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？医院做了检查。结果显示，他们两人都是地中海贫血的基因携带者，可惜他们在这之前却对此一无所知，还生育了两儿两女。

　　

“我想告诉大家，结婚前、医院检查一下自己是不是基因携带者，以免传给孩子导致家庭悲剧。”“如果我们在怀孕60至70天的时候做个产前检查，那么悲剧就不会发生。”回忆往事，地贫患者的家属们满脸怅然，他们希望大家能知道自己真实的经历，让这样的悲剧不再重演。

　　

“地贫的防治是一项系统工程，要切实降低地贫的发生率，根本在于提高人们的自觉防治意识。”三亚市妇幼保健院相关工作人员说，只有群众把婚检中的检查项目变为一种自觉自愿的行动，才能真正做到有效预防，使地贫慢慢消失。而要做到这一点，首当其冲的是借助于新闻媒体、卫健系统等网络加大宣传，提高群众的防范意识。

04地中海贫血什么“样”

什么是地中海贫血（以下简称“地贫”）？

什么是地贫基因携带者？

什么是地贫患者，

地贫患者什么样……？

为提高群众对地贫的知晓率，笔者采访了三亚市妇幼保健院相关专家作出解答。

据专家介绍，地贫又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，年意大利首次报道了此病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，目前该病已散布全世界范围。它是一种遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病。主要分为α和β两类，每一种在临床上都有轻型、中间型和重型之分，α地贫主要为基因缺失致病，β地贫主要为基因突变致病，携带有缺陷的地贫基因并表现为重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。

静止型或轻型地贫：地贫属于常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但无明显症状或症状轻微，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。此类型地贫不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代，往往不易被人们发现，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。重型β地贫患者出生时一般无临床症状，通常在出生3至6个月后发病，进行性加重，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，终生规律输血和去铁治疗可维持，或进行造血干细胞移植，代价昂贵，若不进行治疗或治疗不及时、不规范，很难活到成年，多在5岁前死亡。

05地贫会遗传

目前尚无药物和成熟的基因治疗方法

地中海贫血（以下简称“地贫”）会遗传吗？

会传染吗？

可以治愈吗？

为普及地贫防治健康知识，笔者邀请了三亚市妇幼保健院相关专家作出解答。

说起贫血，很多人都认为孩子贫血没什么大不了，但地贫，却不止贫血那么简单。

贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可纠正此类贫血，但地贫却完全不同。

地贫是因为基因缺失或突变引起的。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲，因此它只会遗传，不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

若夫妻双方均为地贫基因携带者，即两人都是轻型地贫，其下一代则有50%的可能是携带父母其中一方的地贫基因，有25%的可能是完全正常，有25%的可能是携带父母双方的地贫基因（若夫妻双方均携带相同类型的地贫基因，即为重型地贫）；若只有一方是轻型地贫，其下一代则有50%的可能是完全正常和50%的可能是轻型地贫，不会有重型地贫小孩。

目前地贫用药物无法治愈，世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，且治疗费用非常昂贵，至少得30万元，还不包括后期治疗，结局也不一定好。

因此，在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止中重型地贫患儿出生，是目前防控地贫的最有效措施。

06脱“贫”要早筛

向“零”出生迈进

他们本该拥有幸福美满的家庭，却被一种嗜血病魔——地中海贫血（以下简称“地贫”）打破了生活的平静，为了维持孩子的生命，多个家庭不堪重负，地贫也成为群众因病致贫、返贫的重要因素。其实，夫妻双方只需要通过简单的筛查便可阻止这一切不幸的发生……

面对严峻形势，海南打响了这场挽救家庭的防控战，全力开展筛查。据悉，海南自年起在开展国家免费孕优健康检查的同时，增加地贫筛诊项目，经过几年的努力，截至年，已累计为47万对育龄夫妇开展地贫筛诊服务，检测出夫妻双方携带地贫基因对。经遗传分析，发现可能遗传中间型地贫患儿夫妇对，可能遗传重型地贫患儿夫妇对，为名孕妇提供产前诊断，阻断了例重型地贫胎儿出生。

年11月20日，为有效做好海南地中海贫血综合防治工作，省卫生健康委、省委宣传部、省科技厅等9部门联合制定了《海南省地中海贫血综合防治十条措施》。

目前，在省、市两级政府的支持下，三亚把地贫防控作为民办实事工作来抓，逐步加大了对全市孕前和孕期（含流动人口）妇女地贫免费筛诊工作力度，以提高三亚市出生人口素质和优化人口结构，降低婴儿死亡率。为常住三亚孕前未经地贫筛查诊断的夫妇双方，在怀孕期间开展免费地贫筛查服务，并对已接受过地贫筛查阳性的夫妇开展产前诊断、随访管理及干预服务。

三亚市妇幼保健院作为该项工作的牵头和管理单位，为抓好该项工作，医院设立项目办公室，安排专人负责项目工作的实施方案。项目工作实施以来，已形成了相关部门互动的联合工作机制和项目检测办公室与筛查机构的闭环信息流通渠道。

年，三亚市妇幼保健院为35名三亚户籍重型地贫患儿输血提供治疗救助，为名疑似地贫患儿免费进行地贫基因诊断，无新增重型地贫确诊病例；为6市县（三亚、万宁、陵水、五指山、乐东、东方）共名重型地贫患儿及名供者提供免费配型，其中三亚有49名患儿参与配型，其中4名配型结果为全相合，为下一步重型地贫患儿进行骨髓移植术打下坚实基础；孕前及孕期地贫基因免费检测和阻断项目，共为人提供免费地贫初筛，为名可能携带有地贫基因的孕妇及其配偶进行地贫基因检测，其中有7人进行产前诊断，并对3名确诊怀有重型地贫胎儿的孕妇进行终止妊娠术。

此外，为了关爱地贫家庭，三亚市妇幼保健院开展相关义诊活动，提供免费的地贫基因检测及重型地贫患儿免费配型，并为配型成功的少个地贫贫困家庭的患儿进行免费的骨髓移植。

因为每例重型地贫患儿的出生，会给家庭和社会带来高达-万元的经济压力，甚至更多。一旦配型成功，日后争取在政府的支持下，将重度地贫骨髓移植纳入大病医保体系，就能为患者省去大笔医药费，从而大大减轻地贫家庭的经济负担。

“请务必做到早筛查、早诊断，地贫是可以预防的。”三亚市妇幼保健院相关专家提醒育龄群众，一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力，应及时了解地贫防控知识，做好做全婚前、孕前、孕期、优生优育等妇幼保健常规检查，增强自身优生意识，争取“零出生”地贫娃。

来源：三亚传媒融媒体卢智子预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇