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苯丙酮尿症（PKU）筛查:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，会引起脑萎缩和智力低下。该病在我国的发病率为1：。苯丙酮尿症患儿刚出生时，外表不会有异常，常在出生后三个月左右逐渐形成出现头发由黑变黄，皮肤变白，小便有难闻臭味，不能抬头；6个月时症状更加明显，甚至出现抽痉。出生后尽早发现并给予治疗（45天内），将在极大程度上避免脑损害，让患儿像正常人一样生活。PKU治疗以饮食为主，其原则是控制血中的苯丙氨酸浓度，在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗。

先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查

该病是一种由于先天性甲状腺功能发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而导致的疾病。在我国该病发生率为1：。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不能引起家长和医生的注意而导致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。它的表现为生长迟缓，身材矮小，智力发育落后。只要遵守医嘱，坚持规则用药，患儿一般都能正常生长发育，长大后能胜任成年人的工作并组织家庭。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查

俗称“蚕豆病”。G6PD的发病率为5%，在我国华南地区常见，尤其多见于男孩，是引起新生儿黄疸的一个重要原因。它的表现为在服用某些药物、食物和接触某些物品时会引起红细胞破坏，引起急性溶血、黄疸、血红蛋白尿、贫血等症状。严重时可危及生命，此病目前尚无法治疗，预防为主。患儿平时是健康的，此病不影响小孩的体格发育，也不影响小孩的智力发育。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查:

是由于肾上腺皮质激素合成过程中，酶的缺陷所致的肾上腺激素合成不足而雄性激素过多而导致的疾病，又称肾上腺生殖器综合症。它的表现为女孩男性化、男孩性早熟、高血压、低血钠、高血钾等。早期确诊后应及早应用糖皮质激素等长期治疗。

半乳糖血症(GAL)筛查

该病由于1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的缺乏而导致婴儿不能代谢奶汁中分解的半乳糖，导致血尿中半乳糖增多。它的主要症状是呕吐、腹泻导致营养障碍、白内障、智力障碍及肝脾肿大等。若早期发现，喂以不含乳糖和半乳糖的食物（如各种乳汁以及乳制品），婴儿可以正常发育，若中途停止乳类的食物的喂养也可改善症状，但智力不可恢复。

串联质谱筛查

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性，常见临床表现为：喂养困难，反复呕吐，黄疸；抽搐，嗜睡，昏迷；肌无力，发育落后；肝脾肿大。新生儿遗传代谢病检测常用方法为串联质谱筛查。它能同时检测氨基酸、脂肪酸肉碱指标余项，通过这些指标可分析45种遗传代谢病，可实现“一滴血一次实验检测多种疾病”，达到早诊断、早治疗的目的，从而减少此类疾病对小孩成长带来的危害。

地中海贫血筛查

地中海贫血简称地贫，是一种家族性慢溶血病，在我国南方沿海省份，尤其是广东、广西较多见，以α型地贫和β型地贫发病率较高。地中海贫血的临床表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良。并可能引发生长呆滞、青春期延缓和甲状腺功能低下等并发症。轻型地中海贫血者，无症状或仅有轻度贫血，对生长发育影响不大，适当休息和营养，预防感染即可。重型地中海贫血患者则需要输血治疗。

常规五项筛查

1、苯丙酮尿症（PKU）筛查:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。该病在我国的发病率为1：。苯丙酮尿症患儿刚出生时，外表不会有异常，常在出生后三个月左右逐渐形成出现头发由黑变黄，皮肤变白，小便有难闻臭味，不能抬头；6个月时症状更加明显，甚至出现抽痉。在出生后尽早发现并给予治疗（45天内），将在极大程度上避免脑损害，让患儿像正常人一样生活。PKU治疗以饮食为主，其原则是控制血中的苯丙氨酸浓度。特别强调的是，在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗。

2、先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查：

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺功能发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而导致的疾病。在我国该病发生率为1：。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不能引起家长和医生的注意而导致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。它的表现为生长迟缓，身材矮小，智力发育落后。先天性甲状腺功能低下症的治疗是以服用甲状腺素片为主的替代治疗法。只要遵守医嘱，坚持规则用药，患儿一般都能正常生长发育，长大后能胜任成年人的工作并组织家庭。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是患儿的红细胞膜上缺乏一种保护红细胞的酶-6-磷酸葡萄糖脱氢酶，俗称“蚕豆病”。G6PD的发病率为5%，在我国华南地区常见，尤其多见于男孩，是引起新生儿黄疸的一个重要原因。它的表现为在服用某些药物、食物和接触某些物品时会引起红细胞破坏，引起急性溶血、黄疸、血红蛋白尿、贫血等症状。严重时可危及生命，此病目前尚无法治疗，预防为主。患儿平时是健康的，此病不影响小孩的体格发育，也不影响小孩的智力发育。

4、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查:

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致的肾上腺激素合成不足而雄性激素过多而导致的疾病，又称肾上腺生殖器综合症。属于常染色体隐性遗传病。常见类型为：21-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、17-羟化酶缺陷症、3β-羟脱氢酶缺陷症。它的表现为女孩男性化、男孩性早熟、高血压、低血钠、高血钾等。早期确诊后应及早应用糖皮质激素等长期治疗。

5、半乳糖血症(GAL)筛查：

半乳糖血症的成因是由于1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的缺乏而导致婴儿不能代谢奶汁中分解的半乳糖，而导致血尿中半乳糖增多。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。它的主要症状是呕吐、腹泻导致营养障碍、白内障、智力障碍及肝脾肿大等。若早期发现，喂以不含乳糖和半乳糖的食物（如各种乳汁以及乳制品），婴儿可以正常发育，若中途停止乳类的食物的喂养也可改善症状，但智力不可恢复。

串联质谱筛查

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性，常见临床表现为：喂养困难，反复呕吐，黄疸；抽搐，嗜睡，昏迷；肌无力，发育落后；肝脾肿大。概括为神经系统异常，肝肾功能损害，血液异常以及消化系统异常等。新生儿遗传代谢病检测常用方法为串联质谱筛查。它能同时检测氨基酸、脂肪酸肉碱指标余项，通过这些指标可分析45种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病19种、有机酸代谢紊乱14种和脂肪酸氧化缺陷病12种。可实现“一滴血一次实验检测多种疾病”，这不仅增加了检测疾病的种类，而且由于串联质谱技术具有高灵敏度、高特异性，能够达到早诊断、早治疗的目的，从而减少此类疾病对小孩成长带来的危害。

地中海贫血筛查

地中海贫血简称地贫，是一种家族性慢溶血病，在我国南方沿海省份，尤其是广东、广西较多见，以α型地贫和β型地贫发病率较高。地中海贫血的临床表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良。并可能引发生长呆滞、青春期延缓和甲状腺功能低下等并发症。轻型地中海贫血者，无症状或仅有轻度贫血，对生长发育影响不大，适当休息和营养，预防感染即可。重型地中海贫血患者则需要输血治疗。

血红蛋白电泳可作为地中海贫血的常规筛查方法，特别是轻型和静止型的α型地贫如不进行新生儿血红蛋白电泳检查，年长后就难以检测出。筛查出可疑地贫者应来中心进行基因确诊。

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