妊娠合并地中海贫血相关知识一

妊娠是个特殊的生理过程，期间合并急腹症及慢性病在临床中是比较常见的，其中在某些地区妊娠合并地中海贫血是比较普遍的。地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是单基因遗传疾病之一，在世界范围内常见、对人类健康有极大的影响，且具有地区聚集性，在我国以广东、广西、云南等地区较为常见。在妊娠期，地中海贫血可引起严重的围产期并发症及不良妊娠结局。

定义：地中海贫血是由于珠蛋白基因突变或缺失等，导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbAa2b2）合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病，临床症状轻重不一。

分型及症状：地中海贫血主要以α-地贫和β-地贫最为常见。

1..α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型无症状；轻型无症状或轻度贫血；中间型多于幼童期出现贫血，逐渐加重；重型又称HbBarts胎儿水肿综合征，胎儿期常发生流产或死胎。

2.β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型和遗传性胎儿血红蛋白持续增多症。轻型者一般无症状或轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现；中间型多于幼童期出现中度贫血；重型者呈慢性进行性溶血性贫血，严重威胁患儿的生命和生存质量；遗传性胎儿血红蛋白持续增多症临床多表现为成人血红蛋白F（HbF）持续增加，无特殊症状。其他症状还包括肝脾大进行性加重、黄疸、发育不良等。

诊断：血红蛋白电泳检查对本病的诊断具有重要意义，产前筛查和基因检测可确诊。

(一)血常规检查：血常规检查方便便宜，不可省去，以MCH＜27pg或MCV＜82fl为筛查标准，如出现上述筛查结果阳性，随后应该进行血红蛋白电泳，但同时应注意进行血清铁代谢相关指标的检测，排除缺铁性贫血的可能性。

(二)血红蛋白电泳分析：主要看各血红蛋白组分的比例（A、F、A2），是否有异常条带（异常Hb条带），若血红蛋白电泳结果出现HbA2＜2.5，则高度怀疑为α地贫基因携带者；若出现HbA2＞3.5，则应怀疑为β地贫基因携带者；若F值明显升高，提示δβ地贫；若出现Ｈ带，提示HbH病；若出现异常条带，提示异常Hb。

参考文献：

1.何志旭金姣.地中海贫血的规范化管理[J].中华实用儿科临床杂志,,32(3):-.

2.潘石蕾,黄郁馨.妊娠合并地中海贫血[J].中华产科急救电子杂志,,(1):28-31.

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