异常hb至今发现了数百种异常,血红蛋病,血液病,不稳定血红蛋白病概述

一类导致珠蛋白太链结构异常,称血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍,称地中海贫血(见另文)

(2)不稳定hb;

异常hb引起的临床表现可分四类:

血红蛋白病是一组由于血红蛋白(hb)遗传缺陷引起的疾病异常hb至今发现了数百种,其中一半以上无临床表现

(3)hbm病(家族性紫绀);

(4)hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀) 不稳定hb病是hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失,使hb分子变得不稳定,容易发生变性沉淀此类异常hb至少已发现有80余种不稳定hb在红细胞内发生变性、沉淀,形成了变性珠蛋白小体(heinz小体),引起了慢性溶血性贫血

(1)镰刀形红细胞性贫血,如hbs,仅在非洲黑人中多见;