遗传性疾病的分类

根据遗传性疾病发生原因、部位，其遗传的方式可以分为五类。

1单基因遗传病

由染色体上的单个基因突变而引起的遗传性疾病，包括分子病和遗传代谢病。

分子病即人体内蛋白质分子结构异常所致的疾病，如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。

遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病，如氨基酸、糖类及脂质代谢异常等。

按遗传方式不同，单基因病还可分为常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、X连锁显性遗传性疾病、X连锁隐性遗传性疾病和Y连锁遗传性疾病。

常见的单基因遗传病有多指(趾)、白化病、先天聋哑、小头白痴、血友病、色盲等。

2多基因遗传病

由多对基因控制的遗传病。这些基因单独对遗传性状作用小，称为微效基因，几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。

多基因遗传病受遗传因素和环境因素的双重影响，具有家族聚集现象，但没有单基因病遗传中所见到的系谱特点。

多基因病在群体中的发病率高达15%~20%，包括一些先天畸形和常见病(如原发性高血压、冠心病、糖尿病、无脑儿、先天性心脏病和精神分裂症等)。

3染色体病

由染色体结构或数目异常引起的一类疾病。

所谓数目、结构异常，包括染色体数目的增多或减少，染色体部分断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。

染色体的各种畸变，使所载基因发生数量上或排列组合上的改变，遗传物质失去正常状态而引起疾病。

由于每个染色体小片段中均含有多个基因，因而染色体畸变常涉及较多基因，致使机体多种器官结构和功能异常，故往往表现为综合征，其危害一般要比单基因病和多基因病严重。

染色体病可分为两种：(1)常染色体病，如唐氏综合征、猫叫综合征；(2)性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征。

4线粒体遗传病

是由于线粒体基因突变导致的疾病，伴随线粒体传递，呈细胞质遗传。

由于精子的细胞质含量极少，受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子，所以线粒体遗传病呈现出母系遗传的特点。

现已发现多种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如糖尿病、帕金森病。

5体细胞遗传病

由体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病。

这种遗传物质的突变仅仅发生在特定的体细胞内，不涉及生殖细胞，所以此类疾病一般不会遗传给后代，如肿瘤等。

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