得了这种病，轻者输血度日，重者胎死腹中

台州医讯

地贫不是简单的贫血

地中海贫血是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。

其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。这种遗传病比较特殊，它对患者的生长发育都会造成特别严重的影响。

地中海贫血4大型

1

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

2

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3

重型α地贫

又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

阻断地贫最好的方法

阻断地中海贫血最好的方法是婚检、孕检、产前筛查。

地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童的出生、提高人口素质意义重大。

筛查地贫项目顺序

当血液常规检查中的MCV80fl，通常先进行缺铁性贫血的检查。若排除缺铁性贫血的可能，则进一步进行地中海贫血的检查。

首先检查血红蛋白电泳(Hb-Ep)，能查出大部份地中海贫血，且花费不高。但此项检查无法查出轻度α型海洋性贫血带因者，因此一旦检查正常时，应进一步做海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)。

因此，地中海型贫血的检查项目及顺序应为：

1、血液常规检查(bloodroutine)

2、铁蛋白检查(ferritin)

3、血红蛋白电泳(Hb-Ep)

4、海洋性贫血基因检查(αβthalassemiaPCR)

上述四种检查应依照排列顺序进行。

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地贫患者跟缺铁性贫血一样，都是小细胞性贫血，假如血常规检查结果显示血红蛋白正常或轻度偏低，红细胞数量正常，但是细胞形态（即MCV）小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因隐匿者。

到医院做产检要做血常规检查，只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：

（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl；

（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg。

只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。

如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或基因携带者），夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。

如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

来源：广东卫生信息

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