血红蛋白病LOVD突变数据库及在线辅助精
2019-11-22 来源:不详 浏览次数:次7月9日,国际权威期刊《HumanMutation》在线发表了南方医科大学基础医学院医学遗传教研室徐湘民教授、浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系祁鸣教授的团队题为“LOVD-DASH:AComprehensiveLOVDDatabaseCoupledwithDiagnosisandanAt–riskAssessmentSystemforHemoglobinopathies”的研究论文。GeneDock有幸能支持血红蛋白病在线辅助精准诊断与风险评估平台(DASH)的建设,构建基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释和诊断知识库,辅助医生快速作出综合、全面的诊断和遗传咨询。
数据智能助力血红蛋白病精准诊断
血红蛋白病是一种全世界最常见的单基因遗传性血液病,具有致死、致残率高的特点,是全球重点白癜风的医疗医院白癜风的医院