世界地贫日地中海贫血携带者如何生育正

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关

注

　　 　　遗传优生科胡兰萍副主任医师以“地中海贫血携带者能不能生育正常小孩”为主题进行授课，她从四个方面娓娓道来，讲述了什么是地中海贫血、什么是地中海贫血携带者、地中海贫血与一般贫血有什么不同以及我们如何预防地中海贫血。一个小时的直播吸引了广大的妇女积极观看，共有人进行了观看并咨询，大家积极扫码参与问卷调查，50名地中海贫血筛查异常的患者获得了价值元的免费地中海贫血基因诊断，观众踊跃互动，有效扩大了宣传覆盖面，收到了良好的效果，得到一致好评。

　　地贫又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性血红蛋白病。简单来说，就是患者血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足，导致组织细胞携氧不足，身体各部位的器官和组织正常功能受到影响。我国长江以南的广大区域为地贫高发，有文献表明长沙市地中海贫血人群携带率达4.55%。

　　地中海贫血携带者可以生育健康宝宝，前提是做好遗传优生咨询和产前诊断。如果父母双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），他们的子女有50%的可能是正常和50%的可能是轻型地贫，不会有重型地中海贫血小孩；如果父母双方都是同型地贫基因携带者，则他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，只有25%的可能是正常；对于一方已确诊携带有标准型(-SEA/aa)或β-地中海贫血基因的夫妇，另一方必须进行地贫的基因检测，以防止中重型地贫患儿出生。

　　地贫是可防可控的，通过采取婚前检查、孕前检查及产前筛查和产前诊断等防控措施，可有效阻断重度地贫患儿的出生，减轻家庭负担。

遗传优生科

遗传优生科是长沙市卫生系统重点专科，是长沙市产前诊断中心、长沙市新生儿疾病筛查中心。科室应用国内外先进的仪器设备开展细胞遗传、分子遗传、TORCH、PCR、地中海贫血等多个项目的检测。

长沙市新生儿疾病筛查中心主要负责全市新生儿疾病筛查标本的收集、实验室检测、筛查后阳性病例的召回、诊断、治疗和随访，常规筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（17-羟孕酮），48种遗传代谢病。

长沙市产前诊断中心是较早通过省卫计委验收的地市级产前诊断中心，中心每年血清学产前筛查孕妇7万余人次，羊水、脐血产前诊断近余人次，近年还开展了宫内治疗、无创产前基因检测、基因芯片等分子诊断技术，为出生缺陷的三级防控、降低全市出生缺陷率作出了巨大的贡献。

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文稿：遗传优生科、健教科

排版：党办