血红蛋白A2作为轻型地中海贫血孕妇的标

单位：广东省产科重大疾病重点实验室；广东省普通高校生殖与遗传重点实验室；广州医院

来源：ZhanhuiOu,QingLi,WeiqiangLiuandXiaofangSun,ElevatedhemoglobinA2asamarkerforbeta-thalassemiatraitinpregnantwomen.TohokuJExpMed,.(3):p.-6.

β-地中海贫血是最常见的遗传性血红蛋白病之一。在广东省β-地中海贫血的病发率约2.54%。β-珠蛋白链基因复合杂合子或纯合子突变会引起严重的β-地中海贫血，其特点是终生的重度溶血性贫血，需要输血和螯合剂治疗，并且死亡率高，因此在产前诊断确认β-地贫携带者显得尤为重要。血红蛋白A2（HbA2）升高的程度，是识别β-地贫携带者的重要指标。由两条α链和两条δ链组成的HbA2是正常人血红细胞中血红蛋白的一小部分，其占健康人总血红蛋白的2.5%。然而，在其他一些孕妇中，HbA2的水平也会升高。本研究旨在评估HbA2水平在筛查轻型β-地中海贫血孕妇的价值。在广东省，本文采用高效液相色谱法进行血红蛋白毛细管电泳来检测血液中HbA2的水平。β-珠蛋白基因突变用PCR反向斑点印迹法检测，一部分用直接测序来验证。在没有β-地中海贫血突变的孕妇（n=96）和非孕妇（n=）的HbA2水平（＜3.5%）属于正常。相反，β-地中海贫血携带者的孕妇（n=55）和非孕妇（n=85）的HbA2水平升高（≥3.5%）。β-地中海贫血是主要的单基因疾病之一。由于大多数轻型β-地中海贫血患者无症状，所以他们没有意识到自己是携带者，但是他们有平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的下降以及血红蛋白A2（HbA2）水平的升高。本文采取回顾性分析孕妇HbA2水平的升高程度来筛查轻型β-地中海贫血。

原则上可以用HbA2水平作为筛查轻型β-地中海贫血的诊断标志物。因为本文研究数据显示，HbA2水平≥3.5%时，可以不受怀孕的影响来作为一个诊断轻型β-地中海贫血的指标。在南方人群的孕妇中，HbA2的水平对于筛查轻型β-地中海贫血是一个很不错的标记物。因此，本文建议在条件有限的地区可以采用HbA2水平及血细胞计数(MCV,MCH,RBCandHb)相结合的方法对β-地中海贫血患者进行筛查和诊断。