血红蛋白病

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病，如图1所示。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。血红蛋白分子结果异常，可以理解为血红蛋白有“质”的变化，而珠蛋白肽链合成速率异常，就是血红蛋白有“量”的变化，尤其是打破了各珠蛋白亚基的“量”的平衡。

到目前为止，全球发现由于血红蛋白分子结构改变导致生成新的血红蛋白种类有多种。其中大部分种类的血红蛋白，尤其是杂合子状态时，其血液学或临床上无异常；有些纯合子的变异体，如HbSS或HbCC，或复合了地贫基因，如β0/HbS，其会导致贫血症状。

血红蛋白病在我国，主要发病于南方。根据部分认可的调查统计，在广东和广西，地中海贫血基因的携带率分别高达11%和19%1。在上世纪70-80年代，我国科学家就组织了全国性的血红蛋白病的调查研究，并逐渐开展了血红蛋白变异体、地贫基因研究和产前诊断等，取得了非常大的成就。已有多次国际地中海贫血大会在南宁召开，体现了国际上对中国血红蛋白病研究的认可和重视。

尽管全球对血红蛋白病这一基因病的研究取得了许多进展，但对于血红蛋白基因表达调控和开关机制的研究还是不充分，相关疾病的防治也不能从根本上得以解决，以至于它至今还是世界范围内的一个非常严重的公共卫生问题。

1.张俊武，龙桂芳.血红蛋白与血红蛋白病.南宁：广西科学技术出版社，.p3