慢粒疾病小知识-1.2

慢粒疾病小知识-1.2 1.慢性粒细胞白血病血常规有什么特点？

白细胞数增加是本病的显著特征，诊断时白细胞通常在30～90×／L，少数高达×／L以上。

白细胞分类可见到各阶段原始及幼稚粒细胞，以中幼粒及晚幼粒细胞为主，嗜酸及噬碱粒细胞增多。

血红蛋白及红细胞早期可正常，血片中可以见到少量有核红细胞。随着疾病进展可出现血红蛋白下降。

血小板多数增高或正常，增高者可达0×／L以上，少数患者血小板可减少。

进展期患者血常规检查发现外周血白细胞计数进行性上升（治疗无效），少数患者可减低，原始细胞及幼稚细胞比例进一步增高，在加速期原始细胞数达10％～20％，急变期患者原始细胞＞20％。嗜碱粒细胞比例增高，常＞20％，血红蛋白下降，血小板计数显著减少或增多。

2.慢性粒细胞白血病骨髓形态有什么特点？

增生程度：明显增生或极度增生，以粒系增生为主，红细胞及淋巴细胞相对减少

白细胞分类以中性中、晚幼粒细胞增多为主，进展期患者原始细胞比例可明显升高

嗜碱粒细胞及嗜酸粒细胞比例增多，可见幼稚阶段的嗜碱及嗜酸粒细胞

巨核细胞数可增高也可正常，易见小巨核细胞。巨核细胞形成血小板良好，涂片中血小板不少，可成堆分布。

3.染色体检查有什么特点？

标志性Ph染色体：t(9；22)(q34；q11)

少数患者除Ph染色体外，还伴有其他染色体核型的改变，如双Ph染色体、+8、i（17q）、-17、+19、+21、+19、-22，它们可合并出现于Ph克隆（CCA/Ph+），或独立于Ph克隆出现（CCA/Ph-）。

4.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL基因检查？

疑诊CML的患者必须进行BCR／ABL融合基因的检查。CML标志性Ph染色体t(9；22)(q34；q11)导致BCR／ABL融合基因形成，导致CML的发生。

采用RT-PCR（反转录-聚合酶链反应）技术检测BCR／ABL融合基因是确立CML诊断的重要手段之一，少数常规染色体核型或FISH检查正常的患者必须通过RT-PCR检查证实BCR／ABL融合基因存在而明确诊断。

BCR／ABL融合基因检测在CML诊断、疗效评价、残留病监测方面均有重要作用。

5.慢性粒细胞白血病白血病为什么BCR-ABL以外基因检查？

鉴别诊断：CML，MPN，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等）临床表现相似，治疗及预后差异巨大

JAK2突变、MPL、CARL突变往往出现于CML以外的MPN患者，因此对于疑诊CML的患者应当常规进行上述基因的检测。