由于HbBarts氧亲合力高

正常成人及胎儿血红蛋白中都有 α链

地中海贫血的基因突变是异质、多态性的,加之纯合子、杂合子的差异,因而有非常不同的表现型基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α、β或(αβ) 地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血

α与α+杂合子有一个α 基因存在,可产生部分α链,过剩的β链形成β四聚体β4(hbh),这就是“血红蛋白h病 ”;β4不稳定,在细胞内形成沉淀小体,这种小体附着在细胞膜上,使细胞什么是血红蛋白病膜通透性增高,可变性降低,易被溶破,而发生慢性溶血性贫血β链的缺乏,使α链相对增多,游离的α链不稳定,容易形成包涵物沉淀,含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟,在骨髓中就发生溶血,成为无效造血即使幼红细胞成熟被释放到血液中,其寿命也很短在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时,由于包涵物小体附着在细胞膜上,使其膜僵硬而易被破坏,发生血管外溶血研究认为,地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感,易被过氧化损伤,从而改变膜的结构,使膜流动性降低,红细胞变硬而被破坏因此,地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤,是产生溶血的主要原因之一

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变什么是血红蛋白病或缺失,致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短α珠蛋白链是组成hba、hba2和hbf的珠蛋白中不可缺少的一部分α珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是 hbf,如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链,γ珠蛋白相对增多,未与α珠蛋白链结合的γ 珠蛋白就会聚集成hbbarts由于hbbarts氧亲合力高,这样向组织释放氧就极少,胎儿期将因缺氧而死亡,这就是“hbbarts胎儿水肿综合征”

正常成人红细胞所含主要血红蛋白a(a2β2)由两条&alph什么是血红蛋白病a;珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%～3%是血红蛋白a2(a2δ2),2%以下是血红蛋白f(a2γ2)