知识点四十四临床血液学检验血红蛋白异常

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一、血红蛋白的结构与功能 　　

1.血红素：血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。2.珠蛋白：人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成Hb。3.生理性血红蛋白：几种正常生理性血红蛋白在胎儿时期和出生后有明显的不同。新生儿期内HbF（α2γ2）仍高，以后2～4月渐下降，1岁左右接近成人水平。成人血红蛋白HbA（α2β2）出生后逐渐增多，占95%～97%，HbA2（α2δ2）出生后占1.2%～3.5%。4.血红蛋白的功能：运输02和CO2。 　　二、血红蛋白病分类

Ⅰ.结构性血红蛋白病：Hb氨基酸序列改变，引起物理化学功能异常异常血红蛋白HbS：异常Hb聚合作用，O2亲和力改变高亲和力：红细胞增多症低亲和力：发绀、假性贫血不稳定血红蛋白血症：溶血、黄疸HbM：高铁血红蛋白血症、发绀

Ⅱ.珠蛋白链合成速率缺陷α-珠蛋白生成障碍性贫血β-珠蛋白生成障碍性贫血δβ-、γδ-、αβ-珠蛋白生成障碍性贫血

Ⅲ.结构性血红蛋白病：血红蛋白结构性异常，伴有珠蛋白生成障碍性贫血表现型：HbE、HbG、HbConstantSpring、HbLepore

Ⅳ.遗传性胎儿血红蛋白持续症：至成年持续性胎儿血红蛋白增多全红细胞HbF增多部分红细胞HbF增多

Ⅴ.获得性血红蛋白病高铁血红蛋白血症碳氧血红蛋白血症硫化血红蛋白血症

其他HbF、HbA2、HbH增高，尚可见于后天获得性疾病主要临床疾病

　　2.镰状细胞性贫血（HbS病）为HbAβ链上第6位谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS（Hbα2β26谷→缬）。HbS在脱氧状态下，互相聚集，形成多聚体。（1）外周血涂片红细胞：大小不等，嗜多色性红细胞及嗜碱性点彩红细胞增多，有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体均多见。 　　（2）特殊试验：镰变试验阳性，外周血中加还原剂（2%偏重硫酸钠NaHS），制成湿片后，在高倍镜下检查有无镰变细胞出现。（3）血红蛋白电泳：显示HbS占80%以上，HbF增多2%～15%，HbA2正常，HbA减少。 　　

3.血红蛋白E病 　　即β链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。 　　

（1）呈小细胞低色素性贫血，血片中靶形红细胞明显增多；网织红细胞轻度增加；红细胞渗透脆性减低。（2）血红蛋白电泳：可见HbE明显增高，有的病例HbF也增高。 　　

（3）因HbE不稳定，异丙醇沉淀试验阳性和热变性试验弱阳性；变性珠蛋白小体检测（煌焦油蓝法和变性珠蛋白小体生成试验）阳性。4.高铁血红蛋白血症（HbM）：也称高铁血红蛋白M病，是由于血红蛋白肽链中α87、β92、α58、β63位组氨酸被酪氨酸取代，酪氨酸酚侧链上的羟基（－OH）与二价铁离子结合，形成稳定的高铁血红蛋白（MetHb）而失去携氧能力，引起紫绀。血液呈紫色，试管内通氧不变鲜红。pH7.1缓冲液血红蛋白电泳HbM与HbA分离较开，溶血液氰化后吸收高峰消失，部分HbM热变性试验呈阳性。5.不稳定血红蛋白病：由于控制血红蛋白的肽链的基因突变，维持Hb稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使血红蛋白分子结构不稳定，易发生变性和沉淀。（1）血片中红细胞：大小不均，异形或碎片。（2）特殊试验：热变性试验、异丙醇试验及变性珠蛋白小体试验阳性。但以上试验易出现假阳性，需做正常对照。6.珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。 　　

（1）α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（－α/αα或α－/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+即－－/αα或－α/－α）称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因（α+/α0即α－/－－或－α/－－）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α（α0/α0）基因纯合子称为HbBarts病。 　　静止型患者平常无症状，血象无特殊异常，仅在出生8个月时Hb电泳发现HbBarts轻度增加（小于2%），后消失。 　　标准型患者症状轻，红细胞包涵体试验阳性，盐水渗透脆性下降，Hb电泳HbBarts增高（3%～15%）。 　　血红蛋白H病（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCV和MCH降低。Hb电泳出现HbH及Bart带，分别高达5%～30%和5%～18%，包涵体试验、热不稳定试验和异丙醇试验均可呈阳性，红细胞寿命期缩短。 　　HbBart病Hb明显下降，红细胞中心淡染，异形、靶形和有核红细胞增多，血红蛋白电泳在阳极出现HbBarts大于90%，可见少量的HbH和HbPortland，抗碱血红蛋白增加。（2）β-珠蛋白生成障碍性贫血：临床分为轻型、微型、中间型、重型，也可按纯合子和杂合子区分。轻型仅有轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞和网织红细胞增多，可见嗜碱性点彩。Hb电泳，HbA2明显增高是其特点，HbF正常或轻度增加。重型血象靶形细胞多达10%～35%，网织红细胞增生，HbF增高大于30%。骨髓红系增生过度，细胞内外铁增多，脆性试验显著降低。中间型实验室检验与重型类似。 　　

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