令人望而止步的ldquo地贫rdq

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昨天遇到一个病例，感觉挺有意思的，患者男，12岁，既往曾来过本单位查过多次血常规，但诊断上却看不到什么问题，直接上图看看吧。

从数据上可以看到，小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，而红细胞和血红蛋白的比例严重不符，小红细胞，不规则红细胞，红细胞碎片都会影响血小板的直方图翘尾，随后好奇的推片镜检了一番，看到了感兴趣的东西。

镜下可见小红细胞，球形红细胞，椭圆形红细胞，畸形红细胞，红细胞大小不等，和像射击之靶的靶型红细胞（并不是地贫的专属，血红蛋白病，肝脏疾病，脾切除术后也会生成）红细胞中心淡染区扩大，由于该数据“符合”贫血类数据，你不知道他是不是缺铁贫早期，还是地中海贫血，或是地贫基因携带者？因为地贫基因携带者属于隐性基因，不会表现任何出血症状，而大部分的疑似地贫或携带者很难和缺铁贫区分，所以要做更加详细的检查，比如血清铁，铁蛋白，转铁蛋白饱和度，血红蛋白H包涵体试验，血红蛋白电泳（血红蛋白电泳检查是诊断的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以，进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊），最重要的还是地贫基因的检查为主。和询问病史。

?地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态。为一种溶血性贫血，包括溶血、生成大量无效红细胞、小细胞低色素性贫血等。是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东、海南多见，而北方的地中海贫血患者少见。

根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血。α型患者的HbA和HbA2水平较低，HbF水平较高；β型患者的HbA水平较低，HbA2和HbF水平较高。

随后用地贫红细胞参数鉴别公式Mentzer公式计算得出：62.7/6.25≈10.，符合判断阈值，地贫＜13的指标（公式嘛，并不是一定都准确的，而是符合大部分地贫或携带者的公式，有时缺铁贫也会符合这样的公式。）

?Mentzer指数＜13考虑地贫是可以的，但要指出考虑大部分地贫是无错误的，但也有例外，所以说“考虑”二字是无误的，大多数缺铁贫＞13，少部分＜13。

?公式不是万能的，要是诊断都用公式诊断岂不是真的出现了笑话，一切还应该以科学可靠的技术来保障我们每个人的生命安全，所谓的“考虑”只不过是初筛的过程，最主要的还是我上面所说的一些多方位的检测（最靠谱的还应该是地贫基因检测了）和病史，从上数三代的地域划分，这样，我们才能精确查找到相关有价值的数据来保障我们的安全。

“人受欲望支配，欲望不满足就痛苦，满足了就无聊，人生如同钟摆在痛苦和无聊之间摇摆。”?????????.12.03

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