世界地贫日什么是血红蛋白病

地中海贫血和异常血红蛋白病是珠蛋白基因簇上的基因位点发生遗传性变异时可以引起的两种形式的血红蛋白病。

地中海贫血对应于不同的珠蛋白链，有4种基本类型的地中海贫血：α、β、γ和δ地中海贫血。根据珠蛋白链合成障碍程度，可进一步细分为部分性（例如β+地中海贫血）和完全性（例如β0地中海贫血）。α和β地中海贫血有临床意义，因为被累及的α和β珠蛋白链是成人血红蛋白HbA的构成链（α2β2），会表现出临床症状，严重者为致死性。γ和δ地中海贫血相对少见，由于γ链构成的HbF只见于胎儿期，而δ链构成的HbA2只占成人血红蛋白的2%-3%，因此本身无临床意义，但其可参与其他复杂类型的地中海贫血，如δβ或γδβ地中海贫血，或干扰其他地中海贫血的实验室筛查。

异常血红蛋白病

如果珠蛋白基因的缺陷并不影响基因的表达，而是产生了一条氨基酸结构异常的肽链，这种肽链参与组成的血红蛋白，就成为异常血红蛋白，包括了一组血红蛋白结构异常的变异体。只有当潜在的分子缺陷伴随功能、溶解度、稳定性的缺陷或血红蛋白分子合成减少时，异常血红蛋白才会致病或导致血液学改变。这就是为何血红蛋白变异体数量巨大，但与医学相关的屈指可数。但最常见且有临床意义的是血红蛋白S、C、E。国内最常见引起异常血红蛋白病的是HbE。

更多关于血红蛋白病的概述，欢迎观看如下视频。

血红蛋白病概述

欢迎点击以下文章链接，