糖尿病的遗传咨询一糖尿病的定义分型和诊

1糖尿病的定义

糖尿病是遗传性疾病，是因胰岛素作用不足引起的、以高血糖为主要特征的代谢病；而胰岛素作用不足是因胰岛素分泌缺乏和（或）胰岛素敏感性下降即胰岛素抵抗所导致。

2糖尿病的分型

随着对糖尿病病理生理认识的深入，其分型也在不断改进和变迁。糖尿病分型历经青少年糖尿病和成人型糖尿病、胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病、1型糖尿病和2型糖尿病的变迁，20世纪90年代末，ADA/WHO（美国糖尿病协会/世界卫生组织）提出了以病因学为基础的糖尿病分型，将糖尿病分为四种类型（表1），即：1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病［6，7］，这种分型开启了糖尿病是遗传异质性代谢性疾病的表述时代。

从遗传学分类来讲，糖尿病分为单基因（突变）型和多基因（易感）型。通常我们说的1型糖尿病和2型糖尿病是多基因（易感）型，而特殊类型糖尿病属于单基因型。大多数单基因型的特殊类型糖尿病，以发病年龄早、呈家族遗传性为主要特征（如青少年的成人起病型糖尿病），部分特殊类型糖尿病可通过基因诊断明确分型和确定靶向药物治疗方案。

3糖尿病的诊断

表2列出了年美国糖尿病学会（ADA）的1型、2型、特殊类型糖尿病及糖尿病前期的诊断标准和妊娠糖尿病诊断标准。从年起，美国ADA增加了糖化血红蛋白作为诊断指标，空腹血糖、餐后2小时血糖、随机血糖以及糖化血红蛋白，只要符合表中任何一项标准，糖尿病或糖尿病前期的诊断即成立。对于妊娠糖尿病，美国ADA采用两种诊断方法：一步法和两步法（见表2）。

一步诊断法：对妊娠24~28周妇女，在空腹状态下口服75g无水葡萄糖进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。两步诊断法：第一步，对妊娠24~28周妇女口服50g葡萄糖，进行1小时葡萄糖耐量试验；第二步，如果葡萄糖耐量试验结果异常，再通过口服75g或g葡萄糖证实诊断［7］。

而国际糖尿病和妊娠研究组（IADPSG）最近提出了在妊娠的任一时间段，空腹血浆葡萄糖水平单次达到5.1mmol/L或以上足以诊断妊娠糖尿病。我国四川省的一项局部地区研究，评估了名妊娠期的汉族女性采用此阈值对诊断的影响。结果表明：简化的IADPSG空腹血浆葡萄糖标准，使中国妊娠糖尿病人口增加了％（我国四川省局部地区研究结果）［8］。

表1ADA糖尿病的分型［7］

表2ADA糖尿病和糖尿病前期的诊断标准［7］

来源：今日遗传咨询预览时标签不可点