石屏县妇计中心开展地中海贫血免费筛查
2020-9-26 来源：不详 浏览次数：次北京治疗白癜风最好的医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/bjzkbdfyy/
石屏县妇计中心开展地中海贫血免费筛查啦，前面几期我们详细介绍过地中海贫血的相关知识，首先和小编一起来回顾一下地中海贫血相关知识吧！
知识科普
地中海贫血防治健康教育知识读本
知识科普
治疗地中海贫血只能“生育大战”？地贫筛查可防于未然
知识科普
什么是地中海贫血？
世界地贫日
防治地贫，优孕优生
No.1
地贫筛查的意义
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。
对于地中海贫血以及基因携带者来说，其子女患病与否是可以测算的。如果夫妇双方都携带地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，那他们的子女就有50%的机率是轻型地中海贫血患者（基因携带者），25%机率是重型地中海贫血，只有剩下的25%的机率才是正常者。另外，如果夫妇只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，那他们的子女并不会出现重型地中海贫血，不过还是有25%的机率是轻型地中海贫血（基因携带者），50%的机率是正常者。
地中海贫血遗传
因此，在计划怀孕前，男女双方通过体检排查是否存在地中海贫血，对于预防后代产生地中海贫血也有重要意义。
No.2
红河州年地中海贫血防控项目
项目工作指导文件
01
目标：
不断提升计划怀孕夫妇和新婚夫妇地贫防控知识知晓率，增强地贫防控等优生意识，减少重型地贫患儿出生，努力提高出生人口素质。
02
实施范围：
1.免费范围：
全州所有县（市）。
2.免费项目：免费地贫筛查、地贫基因诊断和地贫产前诊断。3.免费对象：免费地贫筛查的对象为双方或一方为云南户籍且参加婚检、免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇；免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为云南户籍地贫筛查双阳的夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为云南户籍且基因诊断被判定为高风险需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。对符合项目免费的对象，在州内婚前检查、孕前优生健康检查等采血机构直接减免地贫筛查和基因诊断服务费用。产前诊断费用采取先垫付后报销的结算方式。
03
地贫防控项目内容介绍：
服务流程图（点击查看大图）
服务项目
1
地贫筛查2
基因诊断3
产前诊断4
高位追踪5
遗传咨询6
结局随访地贫筛查
1
遵循知情自愿原则，告知夫妇地贫筛查和诊断的重要意义，详细介绍可以提供免费地贫筛查、基因检测、产前诊断等服务。在充分知情基础上，征得夫妇双方同意，签订《地中海贫血筛查和基因检测知情同意书》，询问病史，填写病史询问信息表。
知情同意书
地贫筛查包括血常规检查和血红蛋白分析两个阶段。
（1）血常规检查：主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标，对于婚检、孕前优生检查时一方或双方血常规检查结果阳性的夫妇（筛查阳性判读标准：血细胞分析MCV＜80fl和或MCH＜27pg），双方均需做血红蛋白分析；
（2）血红蛋白分析：主要检测血红蛋白A2（HbA2）、胎儿血红蛋白（HbF）和异常血红蛋白等指标（筛查阳性判读标准：血红蛋白分析HbA2≥3.5%，HbA2＜2.5%和或HF升高和或出现异常血红蛋白，以上任一项异常判断为筛查阳性）。对于地贫血红蛋白分析筛查双阳夫妇，双方均需做基因诊断。
基因诊断
2
基因诊断机构收到样本15个工作日内将《地贫基因诊断结果报告单》反馈给县（市）级妇幼保健机构，县（市）级妇幼保健机构收到结果3日内反馈给检查对象及采血机构，并将结果录入国家免费孕前优生健康检查信息系统。
产前诊断
3
县（市）级妇幼保健机构将怀孕的高风险夫妇凭借《地贫产前诊断转诊单》转诊至其基因诊断的产前诊断机构。
◆高风险夫妇判读标准为有下列情况之一：
1.曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇；
2.曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；
3.夫妇双方均为α地贫基因携带者；
4.夫妇双方均为β地贫基因携带者；
5.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者；
6.夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者）。
产前诊断机构及时出具《地贫产前诊断结果报告单》，反馈给县（市）级妇幼保健机构，县（市）级妇幼保健机构收到结果3日内反馈给检查对象及采血机构。
产前诊断
高危追踪
4
采血机构、县（市）级妇幼保健机构、产前诊断机构将安排专职人员共同对地贫筛查阳性夫妇追踪随访，督促行血红蛋白电泳分析、基因诊断并按要求及时到相关机构完成产前诊断，做好相关记录。
遗传咨询
5
相应产前诊断机构的遗传咨询医师会根据产前诊断结果向服务对象提供遗传咨询。若产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的，经过遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，产前诊断机构会及时采取医学干预措施。
结局随访
6
采血机构对高风险夫妇妊娠结局开展追踪和随访工作。
地贫孕前早筛查，宝宝健康惠全家。石屏县妇计中心将继续和您共同携起手，一起努力向“零”地贫迈进！
内容来源：科普中国网红河州年地中海贫血防控项目工作方案石屏县妇计中心
图片来源：网络
编辑：李香丝
审核：张喜临、全伟
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