基因诊断的先驱者记全国先进工作者中国

名医风采·曾溢滔

科学研究就是探索真理，切忌功利，需要的是刻苦和坚持，要耐得住寂寞，因为成功往往就出现在坚持到最后一秒之中。

曾溢滔，上海交通大学讲席教授，医院上海医学遗传研究所首任所长，年当选为中国工程院首批院士。

长期从事医学遗传学和分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者。他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一整套遗传病分子诊断技术，在国内率先攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断。在血红蛋白疾病领域的研究成果卓著，组织了世界上最大规模的血红蛋白病普查，发现了8种世界新型血红蛋白变种。

在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，成功地通过鉴定胚胎的SRY基因和胚胎移植来控制牛、羊等经济动物的性别。在转基因动物/生物反应器研究中，成功地研制出我国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛。以上成果被两院院士先后评选为年和年中国十大科技进展之一，并被评为年中国十大基础科学研究新闻之榜首。

发表学术论文多篇，主编了6部专著，5次荣获国家级、20多次获部委级和上海市科技进步奖，并获得全国先进工作者、全国“五一”劳动奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖。当选为第九、十届全国政协委员。

中国工程院院士——曾溢滔

早在上世纪七十年代，对于普通民众而言，采用基因诊断下一代遗传疾病，无疑是石破天惊的福音，它为许多家庭有效避免了终生的不幸和无尽的烦恼。而让众多遗传“缺陷”父母拥有健康孩子基因诊断的先驱者，就是中国工程院医药卫生工程学部首批院士曾溢滔。

曾溢滔教授一生可谓功勋卓著。他倾毕生之心血，潜心于医学遗传学和分子胚胎学的基础和应用研究，当之无愧地成为我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者。

曾溢滔在国内率先攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症等主要遗传病的基因诊断和产前诊断；组织了世界上最大规模的血红蛋白病普查，发现了8种世界新型血红蛋白变种，在血红蛋白疾病领域的研究成果令世人瞩目。

矢志不渝，沉湎于血红蛋白领域研究

年出生在广东中山的曾溢滔，年复旦大学遗传学研究所研究生毕业。当时出任生物系主任的谈家桢，鼓励他建立一个生物化学遗传研究室，在炎热的夏日为他申请到一根当时非常珍贵的铂金丝，使曾溢滔制作出中国第一台血红蛋白电泳仪，并鉴定出国内第一例异常血红蛋白。

研究生毕业后，曾溢滔被分配到上海第一结核总院从事针刺麻醉研究。

虽然专业与工作相去甚远，但曾溢滔痴心不改。每当看到生命垂危的病人无助的双目和他们的家人，感知到全世界一亿多人携带血红蛋白病基因的患者的祈求，强烈的社会责任感令他从未动摇攻克这一世界难题的决心和研究的深入。在此后12年里，他仍充分利用余暇潜心血红蛋白领域，不断收集和整理血红蛋白遗传的资料和信息，默默耕耘在这片尚未开垦的处女地。

上世纪七十年代末，从未停歇脚步的曾溢滔以《血红蛋白生化遗传的研究》一鸣惊人，获得年在北京召开的全国科学大会奖，更在年撰写出40多万字的《蛋白质和核酸遗传病》一书，此书成为国内这一领域的首部专著。

这对于刚刚迎来科学春天的上海遗传学界无疑是一片欢欣鼓舞。此时，曾溢滔才三十九岁，年富力强。

天降大任于斯人也。此时，曾溢滔受上海市卫生局委托，在医院主持举办了医学遗传学学习班，他将遗传学界的专家权威纷纷请来登坛授课，他们开阔的视野与触类旁通的学术感知力及不屈不挠的坚忍精神，深深影响着这些来自全国各地的42位医学精英。此后多年，他们在这些名家的熏陶下长期潜心研究，成为中国第一批医学遗传学的领军人物,而曾溢滔的开创功不可没。医院也因此成为中国这一领域举足轻重的阵地。

率先开展遗传病基因诊断与产前诊断

年，曾溢滔与夫人黄淑帧白手起家，建立起医院遗传学研究室。

此时，一位来自也门民主人民共和国的女留学生开启了曾溢滔的另一段人生。这位严重贫血的女孩子久病不愈，多方求医，病因不明。曾溢滔夫妇利用其独创的血红蛋白电泳分析、血红蛋白肽链“指纹图谱”分析和氨基酸序列测定，诊断出她患有世界上一种新型的血红蛋白病——δβ+地中海贫血组合HbS（镰状细胞贫血）病。

这是中国首次完成的血红蛋白化学结构分析，在七十年代末的中国医学界引起巨大轰动。

此后几年，曾溢滔深感血红蛋白病对儿童与家庭带来的巨大不幸，于是利用愈发成熟的思路与技术建立一套基因诊断新技术，更率先在国内开展遗传病基因诊断与产前诊断。之后，他陆续建立了DNA点杂交，寡核苷酸探针杂交、多聚酶链反应等基因诊断技术，在国内率先完成了“地中海贫血”、“苯丙酮尿症”、“血友病B”、“进行性肌营养不良”，“亨廷顿舞蹈病”等遗传疾病的基因诊断与产前基因诊断，其中“血友病B”更是他们首次在国际上完成的产前基因诊断病例。

在七十年代，对于仍然依凭传统方法去揣摩和预测下一代遗传疾病的普通民众而言，这一疾病基因诊断无疑是石破天惊的福音，它为许多家庭有效避免了终生的不幸和无尽的烦恼。一对南方夫妇，先后生下3个孩子，都因“地中海贫血”不幸夭折而烙下了严重的心理阴影。刚怀上第四胎的夫妇俩心怀恐惧，慕名来到上海向曾溢滔教授求助。在对这对夫妇进行了严格的遗传病基因诊断与产前诊断后，曾溢滔教授信心满满地告知，可以放心孕育这个健康的胎儿。如今，这一经“诊断”而幸存的宝宝已成家立业。

全球最大规模血红蛋白病普查

年成立的中国遗传学会下属有全国血红蛋白研究协作组。作为副组长，曾溢滔积极推进当时世界上规模最大的异常血红蛋白病和地中海贫血病普查，这一普查涉及全国29个省市自治区42个民族,多万人。

这是中国人第一次采用这种大规模的普查方法对中华民族自身疾病作科学而严谨的认识，曾溢滔更对这些疾病的起病原因、区域分布与发病率进行科学分析，具有独特的开创性意义，引起国际同行的高度